¿Qué implica hacer un diagnóstico de hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el que una persona experimenta un sangrado prolongado porque le falta o no tiene un factor de coagulación sanguínea. El diagnóstico de hemofilia generalmente implica un análisis de sangre que revela la ausencia o deficiencia del factor de coagulación específico. Dependiendo del factor faltante, una persona puede tener hemofilia A, B, C o la enfermedad de von Willebrand. Por lo general, el diagnóstico de hemofilia sigue a la conciencia de un historial familiar de la afección o de alguien que presenta síntomas del trastorno.

Típicamente un trastorno hereditario, la hemofilia afecta principalmente a hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras del gen. Si hay antecedentes familiares conocidos de hemofilia, una futura madre puede optar por hacerse una prueba prenatal para ayudar en el diagnóstico potencial de hemofilia en el feto. La hemofilia en sí misma puede ser leve o grave. Es posible que una persona con un caso leve del trastorno no muestre muchos signos, por lo que un diagnóstico de hemofilia puede ocurrir solo después de una cirugía o un trauma que causa sangrado excesivo. Para una persona con hemofilia severa, el diagnóstico puede ocurrir antes, ya que puede presentar signos y síntomas del trastorno de manera constante.

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Si el sangrado es externo o interno, si se obtiene fácilmente, es prolongado o inexplicable, podría ser un indicador del trastorno. Por ejemplo, una persona con hemofilia puede experimentar hemorragias nasales persistentes o tener muchos moretones. Además, el sangrado interno también puede hacer que la sangre llene los espacios articulares de una persona, lo que provoca inflamación y dolor en las articulaciones. Además, el sangrado prolongado después de una lesión o cirugía puede ser un signo de hemofilia, y otros síntomas incluyen visión doble, fatiga intensa y dolor de cabeza doloroso.

Si bien algunos síntomas, como las hemorragias nasales, pueden no requerir atención médica inmediata, existen complicaciones graves que pueden surgir de la hemofilia. Ejemplos de complicaciones graves incluyen sangrado asociado con el área abdominal, así como la cabeza y el cuello. Estas complicaciones pueden poner en peligro la vida y, por lo tanto, una persona que las experimente debe buscar atención médica de emergencia. Sin el tratamiento adecuado de la hemofilia, el sangrado severo puede conducir a la muerte.

Aunque no existe una cura para la hemofilia, las opciones de tratamiento permiten a quienes tienen el trastorno vivir vidas normales. Para mantener un caso leve de hemofilia, una persona puede necesitar inyecciones de desmopresina (DDAVP). Para un caso grave, una persona puede requerir infusiones de factor de coagulación. En el caso de la hemofilia C, el tratamiento puede incluir infusiones de plasma.