¿Qué es el síndrome de Jacobsen?
El síndrome de Jacobsen es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo mental y físico de una persona. Es causada por una anomalía cromosómica. El retraso del desarrollo y ciertas anormalidades físicas son los síntomas principales de la afección. Con la medicina moderna, las pruebas de la condición pueden ocurrir antes del nacimiento mediante la amniocentesis. Como no hay cura, una persona con síndrome de Jacobsen necesita toda una vida de atención médica especializada.
El síndrome de Jacobsen afecta a una persona de cada 100,000. Hasta el 75% de estos casos son mujeres. Estas cifras son estimaciones aproximadas. Lo que es seguro es que una cuarta parte de todos los niños que nacen con el síndrome mueren antes de los 2 años. Además, aún se desconoce si la genética de los padres o los factores ambientales causan el síndrome.
Aunque la Dra. Petra Jacobsen descubrió el síndrome que lleva su nombre en 1973, pasarían muchos años hasta que la ciencia médica determinara cómo funciona el síndrome. Después del desarrollo de las pruebas genéticas, se descubrió que las personas con síndrome de Jacobsen carecen de una gran parte del material genético que forma el cromosoma 11. Esta gran eliminación de material genético es la única responsable de los síntomas provocados por el síndrome.
Una gran cantidad de síntomas específicos permitieron diagnosticar el síndrome de Jacobsen antes del advenimiento de las pruebas genéticas. Los síntomas evidentes desde el nacimiento son deformaciones faciales que incluyen ojos muy separados, pliegues epicantales, un mentón pequeño y fosas nasales hacia arriba. Si el niño vive más allá de los 2 años, tendrá retrasos en el desarrollo tanto en la cognición como en el crecimiento físico. Las afecciones de los órganos internos, como las enfermedades cardíacas congénitas y los trastornos renales, también son comunes. Estos síntomas que amenazan la vida solo se agravarán a medida que el niño crezca.
Los padres preocupados de que su hijo tenga el síndrome de Jacobsen pueden evaluar el trastorno haciendo que su médico realice una amniocentesis durante el embarazo. La recolección de líquido amniótico le permite al médico realizar una prueba simultánea de muchas afecciones genéticas que podrían afectar al niño. Si la prueba es positiva para el síndrome u otro trastorno, los padres generalmente tienen la opción de interrumpir el embarazo o comenzar la preparación para criar a un niño que necesitará toda una vida de atención médica especializada.
Para mantener a un niño con el síndrome de Jacobsen lo más saludable posible, se requieren visitas regulares a un pediatra y a varios especialistas. Estos especialistas podrán monitorear los síntomas que afectan los órganos internos y el desarrollo corporal. Aunque nada puede curar el síndrome de Jacobsen, el tratamiento temprano de sus síntomas físicos asegura que el niño tenga la mejor calidad de vida posible.