¿Qué es el síndrome de Joubert?
El síndrome de Joubert es una anormalidad congénita rara que involucra el vermis cerebeloso, una parte del cerebro responsable de la coordinación y la sensación de equilibrio. La gravedad de esta afección varía, dependiendo de si el vermis cerebeloso está parcialmente deformado o completamente ausente, y la afección también puede complicarse por comorbilidades, otras afecciones y anormalidades que pueden ocurrir al mismo tiempo. Algunos casos de síndrome de Joubert se diagnostican en el útero con el uso de un examen de ultrasonido de rutina, mientras que otros pueden diagnosticarse después del nacimiento con estudios de imágenes médicas que pueden detectar anomalías cerebrales.
Algunos casos del síndrome de Joubert parecen tener una conexión genética. Las familias con antecedentes de ciertas afecciones genéticas pueden estar predispuestas al síndrome de Joubert, y esta afección puede aparecer en concierto con una enfermedad hereditaria. En otros casos, parece ser el resultado de una mutación espontánea que interfiere con la formación del vermis cerebeloso y el tronco encefálico. Los pacientes y las familias que están dispuestos a ser estudiados por genetistas pueden aportar información valiosa al estudio del síndrome de Joubert y otras anomalías congénitas.
Los movimientos musculares espasmódicos, el control muscular deficiente, la debilidad muscular y los movimientos oculares rápidos son síntomas del síndrome de Joubert, que son bastante comunes, porque el vermis cerebeloso malformado o ausente afecta directamente al sistema muscular. Otros síntomas pueden incluir convulsiones, trastornos de la lengua, paladar hendido, dedos de manos y pies extra, problemas renales o hepáticos, problemas de visión o discapacidades severas del desarrollo. Como regla general, cuanto más grave sea la malformación, más graves serán los síntomas para el paciente y más rápido será el diagnóstico.
El síndrome de Joubert no se puede curar porque implica una anomalía congénita que no se puede corregir. Sin embargo, se puede manejar con el uso de técnicas para abordar diversos síntomas, como la cirugía para corregir el paladar hendido y la fisioterapia para desarrollar el tono muscular. El tratamiento hará que el paciente se sienta mucho más cómodo y mejorará la calidad de vida, especialmente cuando la atención de apoyo se acompaña de la defensa de los padres durante toda la vida.
La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Joubert es variable. Las anomalías más graves pueden conducir a la apnea del sueño y otras afecciones que pueden poner en peligro la vida, y los niños con síndrome de Joubert grave pueden morir temprano en la vida. Otras personas pueden llevar vidas relativamente normales de longitudes convencionales, especialmente si reciben atención atenta y proactiva. Los padres deben hablar sobre la esperanza de vida y las opciones para mantener la vida al momento del diagnóstico.