¿Qué es el síndrome de Kabuki?

El síndrome de Kabuki (KS) es una condición genética inusual caracterizada por el resultado que tiene en el desarrollo facial. Las personas con síndrome de Kabuki tienen cejas altas y arqueadas, pestañas gruesas, narices anchas y otras características estructurales que hacen que sus caras se parezcan al maquillaje de cara completa que usan los actores de Kabuki. En un momento, el síndrome de Kabuki se conocía como síndrome de maquillaje de Kabuki, haciendo referencia a este hecho, pero el "maquillaje" se abandonó más tarde porque algunos padres lo consideraron ofensivo. La apariencia facial distintiva de los niños con síndrome de Kabuki puede facilitar el diagnóstico de la afección, si un paciente logra ver a uno de los pocos médicos que tiene experiencia con este trastorno genético.

El síndrome fue descrito por primera vez por los médicos japoneses Dr. Niikawa y Dr. Kuroki en 1981. A veces se lo conoce como Síndrome de Niikawa-Kuroki por esta razón. Los médicos no pudieron identificar el cromosoma involucrado en la manifestación del síndrome de Kabuki, y una investigación posterior sugirió que podría ser el cromosoma X, aunque a partir de 2009 esto no se había confirmado. Se cree que el síndrome de Kabuki es el resultado de una pequeña deleción cromosómica.

Al igual que muchos trastornos genéticos, el síndrome de Kabuki rara vez se presenta de la misma manera. La mayoría de las personas afectadas tienen las anormalidades faciales distintivas que le dieron su nombre al síndrome, y muchas experimentan retrasos en el desarrollo, estatura inusualmente baja y anormalidades de comportamiento. Los pacientes también pueden desarrollar defectos cardíacos, problemas del tracto urinario, dentición anormal, problemas de audición, pubertad temprana, convulsiones e infecciones recurrentes. No necesariamente todos estos síntomas aparecerán, y algunas personas con síndrome de Kabuki llevan vidas relativamente normales, que necesitan una asistencia mínima, si la hay, para navegar por el mundo.

Esta condición no es curable, pero se puede gestionar. El diagnóstico temprano es clave, ya que permitirá que un equipo médico comience a evaluar al paciente antes de que surjan problemas importantes. La evaluación completa incluye pruebas para verificar la función endocrina, estudios de imágenes de ultrasonido para buscar anormalidades en los sistemas de órganos y evaluaciones neurológicas para determinar si el cerebro del paciente está involucrado o no. Los resultados de estas pruebas se pueden usar para desarrollar un plan de tratamiento para apoyar al paciente a medida que crece.

Los padres con un niño que ha sido diagnosticado con el síndrome de Kabuki pueden querer reunirse con un genetista. El genetista puede realizar pruebas para buscar otras anormalidades genéticas, y puede hablar con los padres sobre el manejo a largo plazo de Kabuki. Los padres deben tener en cuenta que las anomalías genéticas como el síndrome de Kabuki no son su culpa.