¿Qué es el síndrome de Kallmann?
El síndrome de Kallmann es una condición rara relacionada con el sexo que ocurre en menos del 0.025% de la población. Su aparición es más común en hombres que en mujeres. Es un rasgo ligado al cromosoma X y afecta a las glándulas suprarrenales, lo que provoca una deficiencia de hormonas endocrinas importantes que son necesarias para que se produzca el desarrollo sexual adecuado. Aunque al principio es difícil de detectar, si la afección no se trata, puede producirse la ausencia o el subdesarrollo de órganos sexuales secundarios, y también puede producirse infertilidad.
Es difícil detectar si una persona sufre el síndrome de Kallmann principalmente porque los síntomas no son evidentes hasta que el paciente tiene la edad suficiente para llegar a la pubertad. Los mecanismos subyacentes a la base del inicio de la pubertad todavía se están estudiando, por lo que los efectos de las hormonas en relación con la pubertad no se comprenden completamente. Cuando se sospecha el síndrome de Kallmann, se necesita un análisis de muestras de sangre para un diagnóstico adecuado.
Las hormonas sexuales son un tipo de hormonas esteroides que son liberadas por señales del hipotálamo dentro del cerebro. Durante la pubertad, el hipotálamo liberará la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), que luego liberará gonadotropina en el torrente sanguíneo. La liberación de esta hormona inicia una cascada de eventos que ayudan a iniciar el proceso de la pubertad. La liberación de gonadotropina actuará como una señal a las glándulas suprarrenales para liberar las hormonas sexuales estrógeno y testosterona, que ayudan a que se produzca el inicio de la pubertad.
En las personas que padecen el síndrome de Kallmann, las glándulas suprarrenales funcionan mal debido a la disminución de los niveles de GnRH. Los bajos niveles de GnRH significan que hay niveles más bajos de gonadotropina liberada. Esto, a su vez, provoca poca o ninguna liberación de hormonas sexuales en el torrente sanguíneo.
El principal problema causado por el síndrome de Kallmann es el inicio tardío de la pubertad y el desarrollo de características sexuales secundarias. Esto puede compensarse si el paciente recibe inyecciones regulares de hormonas sexuales para contrarrestar la disminución de los niveles de hormonas sexuales. Cuando los hombres son tratados con testosterona y las mujeres son tratadas con estrógenos, esto permite el desarrollo de características sexuales secundarias normales.
Algunos pacientes con síndrome de Kallmann tienen problemas de fertilidad. Esto se puede combatir con otra forma de terapia hormonal, que hace que el paciente sea temporalmente fértil. Otra condición común asociada con este síndrome es la incapacidad de distinguir entre diferentes tipos de olores, una condición conocida como anosmia.