¿Qué es el síndrome de Kearns-Sayre?

El síndrome de Kearns-Sayre, o KSS, es un trastorno neuromuscular que generalmente solo afecta a personas menores de 20 años. También a menudo se llama enfermedad neuromuscular oculocraniosomática con fibras rojas irregulares, y generalmente es causada por anormalidades que aparecen en el ADN de las mitocondrias. . Algunos de los síntomas más comunes incluyen movimientos oculares limitados, párpados caídos, debilidad del músculo esquelético, bloqueo cardíaco, pérdida de audición y diabetes, por nombrar algunos. Este trastorno generalmente progresa lentamente y, aunque no hay cura, los síntomas generalmente se pueden tratar para que no sean tan graves. El síndrome de Kearns-Sayre probablemente disminuye la esperanza de vida, especialmente cuando hay problemas cardíacos graves, pero la morbilidad generalmente varía según la gravedad de los síntomas.

Uno de los primeros síntomas del síndrome de Kearns-Sayre suele ser un movimiento ocular limitado, que finalmente empeora hasta que uno o ambos ojos no se pueden mover. La ptosis, o párpados caídos, a menudo se establece, junto con la retinopatía pigmentaria, o pigmentación en la retina que puede reducir la capacidad de ver. Otros síntomas físicos pueden incluir baja estatura, debilidad del músculo esquelético y ataxia, que es una condición caracterizada por la dificultad para coordinar los movimientos.

Hay otros síntomas del síndrome de Kearns-Sayre que no son tan obvios, ya que involucran órganos. Por ejemplo, pueden aparecer problemas cardíacos como insuficiencia cardíaca congestiva, además de bradicardia, también llamada bloqueo cardíaco. Por lo tanto, el corazón puede latir demasiado lento, a menudo requiere medicamentos o un marcapasos para ayudar a mejorar tanto la esperanza de vida como la calidad de vida del paciente. Otros síntomas que pueden no ser obvios para otros incluyen demencia, diabetes, irregularidad menstrual, convulsiones ocasionales y sordera. Si bien no existe una cura para el síndrome de Kearns-Sayre, la mayoría de los médicos pueden tratar cada síntoma individualmente.

El inicio de este trastorno suele ser lento, ya que los síntomas pueden comenzar a aparecer en un lado del cuerpo y luego progresar hacia el otro lado. La mayoría de los casos aparecen en pacientes antes de cumplir los 20 años, pero este es el único patrón notable, ya que este trastorno puede ocurrir en cualquier persona, independientemente de su sexo o género. Por lo general, es una mutación espontánea, aunque algunos casos se heredan, por lo que no se conoce una forma de prevenir esta afección. Este trastorno puede deberse a la eliminación de ADN en las mitocondrias, que son pequeños orgánulos en forma de varilla que existen en cada una de las células eucariotas del cuerpo. Su trabajo es proporcionar energía a cada célula, pero también controlan el crecimiento celular, la muerte celular y el ciclo de las células en general, por lo que es probable que los trastornos mitocondriales a menudo afecten tantas partes del cuerpo.