¿Qué es la enfermedad de Lafora?
La enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia genética inusual y fatal que generalmente comienza a surgir en la adolescencia. Los pacientes heredan esta condición a través de genes recesivos, lo que significa que necesitan una copia del gen defectuoso de cada padre para desarrollar síntomas. Los pacientes generalmente mueren dentro de una década del diagnóstico porque esta afección es progresiva y empeorará con el tiempo. Los tratamientos se centran en controlar los síntomas y hacer que el paciente se sienta más cómodo, ya que no hay cura disponible.
Los pacientes con enfermedad de Lafora desarrollan epilepsia mioclónica progresiva, generalmente en la mitad de la adolescencia, aunque a veces el inicio de los síntomas es más temprano o más tardío. El paciente puede experimentar alucinaciones, convulsiones, convulsiones musculares y dificultades con la coordinación muscular. Los pacientes también desarrollan demencia y pueden exhibir pensamiento desorganizado, control deficiente de los impulsos y mala memoria. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas del paciente empeorarán mucho más.
Los genes responsables de la enfermedad de Lafora residen en el sexto cromosoma. Los pacientes con esta enfermedad desarrollan estructuras anormales conocidas como cuerpos de Lafora dentro de sus células. Un médico puede identificar las estructuras con la ayuda de una biopsia. Los médicos comúnmente solicitan una biopsia de piel en un paciente con sospecha de enfermedad de Lafora, pero también es posible usar biopsias cerebrales o hepáticas. Para confirmar los resultados de la prueba, el médico puede recomendar algunas pruebas genéticas.
Las pruebas genéticas también pueden ser importantes para el tratamiento. A veces, la enfermedad de Lafora es el resultado de una mutación genética aleatoria en lugar de un rasgo heredado. Si este es el caso, el paciente puede responder de manera diferente al tratamiento. El médico puede recomendar tratamientos como medicamentos anticonvulsivos, terapia para ayudar a los pacientes a controlar su epilepsia y medicamentos para tratar las contracciones musculares. Los pacientes con enfermedad de Lafora desarrollarán un deterioro cognitivo creciente con el tiempo y eventualmente requerirán hospitalización.
Cuando un niño recibe un diagnóstico de enfermedad de Lafora, puede ser molesto para los padres. Las pruebas genéticas pueden ayudar a los padres a determinar si la enfermedad es aleatoria o el resultado de la herencia, y pueden reunirse con un asesor genético para discutir sus opciones si tienen o planean tener hijos adicionales. También puede ayudar unirse al grupo de apoyo de Lafora, donde los padres tendrán la oportunidad de intercambiar consejos e información con otros padres y pacientes. La investigación sobre la enfermedad de Lafora está en curso, y puede ser posible inscribirse en ensayos clínicos para probar nuevos tratamientos como medicamentos experimentales que aún no están disponibles para el público en general.