¿Qué es el síndrome de Larsen?
El síndrome de Larsen (LS) es uno de los trastornos genéticos más infrecuentes, que afecta solo a uno de cada 100,000 individuos. También es congénito, lo que significa que el trastorno está presente desde el nacimiento. El Dr. Joseph Larsen, cirujano ortopédico, documentó por primera vez la aparición del síndrome en la década de 1950. Observó a más de cinco pacientes con las mismas características inusuales en sus articulaciones, extremidades y estructura facial.
Los síntomas y características comunes del síndrome de Larsen son las luxaciones congénitas de articulaciones y deformidades en las manos y los pies. Ambos pueden resultar en hipermovilidad, una capacidad anormal para extender demasiado y doblar las articulaciones. Los bebés a menudo tienen músculos flácidos, lo que los hace parecer muñecos de trapo. Otra característica común es la braquicefalia, o el "síndrome de cabeza plana". Las personas con este síntoma tienen frentes más anchas, ojos muy separados y un puente nasal aplanado.
Otros síntomas asociados con el síndrome de Larsen son el paladar hendido, problemas cardíacos congénitos y una baja estatura. En algunos casos, un paciente puede tener una curvatura anormal de la columna, problemas respiratorios y retraso mental. Algunos pacientes con casos leves a moderados de síndrome de Larsen no poseen todos los síntomas, pero generalmente tienen características reveladoras en la cara y las extremidades. Sin embargo, los casos graves pueden conducir a la muerte prematura del bebé.
El síndrome de Larsen es un trastorno congénito autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una copia defectuosa del gen para que el trastorno se herede. Solo un padre con un gen mutado es suficiente para transmitir el mismo trastorno a su hijo. Aún así, hay casos que revelan que el trastorno también puede estar en una forma recesiva, en la que la descendencia requiere dos genes afectados para adquirir el síndrome de Larsen. Los casos más raros incluso han reportado padres no afectados que dan a luz a niños afectados. La descendencia de un padre afectado tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el mismo gen mutado.
Los estudios demuestran que el síndrome de Larsen es el resultado de una proteína mutada llamada Filamina B (FNLB) ubicada en el cromosoma 3 de un ser humano. FNLB es en parte responsable del desarrollo adecuado del esqueleto. Hasta ahora, no se ha encontrado que otros genes afecten a una persona con el trastorno.
El síndrome de Larsen no se puede curar, pero sus síntomas se pueden tratar y monitorear constantemente. La fisioterapia puede aliviar los problemas experimentados en las articulaciones, las extremidades y la columna vertebral, mientras que la cirugía puede reconstruir un paladar hendido y solucionar problemas cardíacos. Los aparatos respiratorios y el oxígeno suplementario pueden ayudar a un paciente con problemas respiratorios. Los pacientes afectados pueden tener una esperanza de vida normal con atención y tratamiento constantes.