¿Qué es la hiperplasia suprarrenal de inicio tardío?
La hiperplasia suprarrenal de inicio tardío se refiere a un trastorno endocrino congénito, asociado con un agrandamiento de las glándulas suprarrenales, que causa una mayor producción de aldosterona y una insuficiencia de cortisol. La hiperplasia suprarrenal de inicio tardío, o hiperplasia suprarrenal no clásica (NCAH), puede producir síntomas después de la infancia o cuando un individuo alcanza la prepuberancia. Algunas personas pueden no experimentar síntomas hasta la pubertad o después del parto, mientras que otras nunca exhiben ninguna característica del trastorno. La hiperplasia suprarrenal de inicio tardío puede no producir síntomas que pongan en peligro la vida, pero la crisis suprarrenal es una posibilidad. Los proveedores de atención médica diagnostican la afección mediante análisis de sangre, y el tratamiento generalmente depende de la gravedad de los síntomas.
La hiperplasia suprarrenal congénita ocurre cuando una mutación genética causa la deficiencia de una enzima llamada 21-hidroxilasa. Los suministros insuficientes de esta enzima particular afectan la corteza suprarrenal, lo que altera el equilibrio de la producción de hormonas. Las hormonas afectadas por el trastorno incluyen aldosterona y cortisol. Los niños con hiperplasia suprarrenal de inicio tardío pueden desarrollar síntomas visibles a la edad de dos años, y la madurez física puede aparecer cinco años antes de la edad cronológica con un aumento en el crecimiento óseo y muscular en niños y niñas.
A pesar de la aceleración anormal del crecimiento, los niños afectados por hiperplasia suprarrenal de inicio tardío generalmente muestran estatura atrofiada en la edad adulta en comparación con sus compañeros. Las mujeres pueden desarrollar características físicas relacionadas con la pubertad, pero experimentan una ausencia de menstruación, lo que causa infertilidad. Las niñas también pueden sufrir una condición dolorosa llamada síndrome de ovario poliquístico. Muchas niñas exhiben vello facial similar al que los niños experimentan naturalmente durante la pubertad o incluso la calvicie de patrón masculino. Al igual que los niños pubescentes, las niñas también pueden tener cambios de voz.
Los niños que tienen NCAH también desarrollan características físicas adultas antes de lo normal. El crecimiento de la barba aparece inusualmente temprano. El pene parece agrandado, pero los testículos permanecen pequeños, causando una disminución en el conteo de espermatozoides y una posible infertilidad. La disrupción hormonal asociada con la hiperplasia suprarrenal de inicio tardío también puede producir acné quístico severo en ambos sexos junto con trastornos emocionales y mentales. Los niños afectados por el trastorno a menudo sufren trastornos de ansiedad, depresión o cambios de humor que requieren intervención médica.
Un análisis de sangre por la mañana puede indicar la presencia de cantidades insuficientes o anormalmente altas de hormonas suprarrenales. Los proveedores de atención médica pueden inyectar a los pacientes una hormona pituitaria y volver a verificar los niveles en sangre para detectar la presencia de cortisol. Los niños con hiperplasia suprarrenal de inicio tardío generalmente tienen poca o ninguna presencia de cortisol en estas muestras de sangre. El tratamiento puede incluir alivio sintomático y el reemplazo de hormonas faltantes o insuficientes. Los proveedores de atención médica generalmente recetan hidrocortisona o cortisol cuando es necesario el reemplazo hormonal.