¿Qué es el leprechaunismo?
Leprechaunismo es un nombre desactualizado para una afección médica rara, más propiamente llamada síndrome de Donohue. Este síndrome afecta la apariencia de la persona y produce orejas puntiagudas, baja estatura y una corta vida útil. Es causada por un defecto genético en los receptores de insulina que afecta el crecimiento.
Descrita por primera vez en 1948 por el Dr. WL Donohue, la causa del leprechaunismo no se conocía hasta fines de la década de 1970, cuando se descubrió que los receptores de insulina eran anormales. En la década de 1980, se sospechaba una causa genética, y los médicos se dieron cuenta de que estaba involucrado un gen recesivo. Un gen recesivo es un gen que tiene una mutación que no causa problemas médicos si se hereda de un solo padre. Si ambos padres tienen una forma mutada del gen, entonces el niño puede heredar ambos genes anormales y desarrollar la condición.
Los genes receptores de insulina están involucrados en el desarrollo del leprechaunismo. Por lo general, el exterior de una célula sana tiene un receptor al que se une la insulina. Los niños que tienen el síndrome no pueden fabricar receptores de insulina eficientes. Este síndrome técnicamente es una forma severa de diabetes.
Los niveles de azúcar en la sangre están controlados parcialmente por la insulina. Si la sangre contiene demasiada insulina, el crecimiento del cuerpo se ve afectado negativamente. Como respuesta a los niveles anormales de insulina, el cuerpo produce otras hormonas y también pueden afectar el crecimiento corporal. Este sistema de crecimiento desequilibrado da como resultado características faciales y estatura inusuales del niño afectado.
El nombre inusual de leprechaunismo, primero asociado a la afección, surgió de la apariencia física del niño afectado. Las características pequeñas y puntiagudas y los ojos muy separados, como un elfo mitológico, son características de los niños con síndrome de Donohue. También son más pequeños de lo habitual, y debido a los problemas de procesamiento de insulina inherentes a la enfermedad, no aumentan de peso ni desarrollan músculo de la misma manera que los niños no afectados. Los niveles anormales de otras hormonas en el cuerpo también pueden hacer que los niños tengan manos, pies, senos y órganos sexuales más grandes de lo normal.
La mayoría de los niños que nacen con esta afección mueren antes de cumplir 1 año. La muerte normalmente es causada por la incapacidad de absorber nutrientes de los alimentos o por infección. Los niños que tienen este síndrome y que viven hasta la adolescencia suelen tener discapacidades físicas y discapacidad mental. El asesoramiento genético está disponible para padres potenciales que portan las mutaciones genéticas, y es posible realizar pruebas genéticas del feto antes del nacimiento.