¿Qué es la leucodistrofia?
La leucodistrofia es un término general que se refiere a una familia de afecciones genéticas que involucran mielina, una grasa que recubre las células nerviosas. El término, derivado del griego, significa "mal crecimiento de la materia blanca". En los pacientes con leucodistrofia, la mielina se degrada o no crece adecuadamente, y el paciente desarrolla trastornos del sistema nervioso. Las leucodistrofias se pueden caracterizar como centrales o periféricas, dependiendo de la parte del sistema nervioso involucrado, y pueden ser muy graves.
Algunas leucodistrofias incluyen: enfermedad de Canavan, ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central, enfermedad de Alexander, enfermedad de Refsum, enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacromática, xantomatosis cerebrotenosa y adrenoleucodistrofia. Algunas condiciones parecen estar relacionadas con la herencia étnica, como con la leucodistrofia metacromática y la adrenoleucodistrofia en personas de herencia escandinava y la enfermedad de Canavan son los judíos asquenazíes, mientras que otras aparecen espontáneamente en muchas poblaciones diferentes.
Las personas con leucodistrofia carecen de enzimas que ayudan al cuerpo a regular la mielina. En algunos casos, esto significa que la mielina se degrada o no es construida adecuadamente por el cuerpo, mientras que en otros casos, el cuerpo puede crecer lentamente, lo que significa que a medida que se descompone, no se reemplaza. Por lo general, los pacientes comienzan de manera saludable y experimentan un lento deterioro neurológico que los lleva a buscar tratamiento con un neurólogo que puede diagnosticar la leucodistrofia después de realizar algunas pruebas de diagnóstico. La leucodistrofia comúnmente surge en bebés y niños pequeños.
Los síntomas de la leucodistrofia pueden variar, dependiendo de la condición que tenga el paciente, pero pueden incluir dificultad para comer o tragar, una marcha tambaleante, falta de coordinación, confusión y temblores. Algunas formas causan ceguera, sordera y otros problemas a medida que avanzan. Al igual que otros trastornos genéticos, la leucodistrofia no se puede curar porque implica un error fundamental en el ADN del paciente, pero se puede controlar. Tomar medidas temprano puede mejorar la calidad de vida del paciente y mejorar la comodidad del paciente.
Las personas en poblaciones asociadas con trastornos genéticos, incluidas las leucodistrofias, pueden considerar hacerse pruebas genéticas para ver si tienen genes peligrosos. El asesoramiento genético es especialmente recomendable para las personas que desean tener hijos, ya que las pruebas genéticas anticipadas pueden ayudar a los padres a tomar decisiones informadas y pueden ayudar a los padres a evitar la concepción de un niño que tiene un trastorno genético grave como la leucodistrofia. Las parejas que han experimentado problemas repetidos para concebir o múltiples abortos involuntarios también pueden querer explorar las opciones de pruebas genéticas para ver si están portando genes que resultan en defectos de nacimiento que son incompatibles con la vida.