¿Qué es el síndrome de Lobstein?

El síndrome de Lobstein, también conocido como enfermedad de los huesos frágiles y osteogénesis imperfecta, es una condición en la cual los huesos de un individuo se vuelven muy frágiles. Una condición genética, la gravedad del síndrome de Lobstein varía, ya que existen ocho tipos de síndrome de Lobstein. La enfermedad, a menudo caracterizada por ojos teñidos de azul, fracturas óseas múltiples y pérdida auditiva, afecta a más de 20,000 personas anualmente en los Estados Unidos. Si bien no existe una cura, una persona con la afección aún puede llevar una vida productiva.

Una enfermedad congénita, el síndrome de Lobstein es el resultado de muchos genes que son responsables del colágeno, un componente básico para producir hueso, que no funciona correctamente, lo que conduce a huesos frágiles. Un niño a menudo hereda genes defectuosos de uno de los padres y, en algunos casos, la condición es el resultado de la descomposición del gen después de la concepción de un niño. Una persona con síndrome de Lobstein corre el riesgo de transmitir el gen y la enfermedad que no funciona bien a su descendencia. Alrededor del 15 por ciento de los casos del síndrome son causados ​​por una mutación recesiva cuando ambos padres portan el gen recesivo.

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden ser leves o graves, según la persona. Una persona con enfermedad ósea frágil generalmente tiene articulaciones sueltas y pies planos. La condición también hace que un individuo desarrolle una cara triangular, sea de baja estatura y tenga huesos malformados. Además, el síndrome puede hacer que una persona tenga dientes frágiles, problemas respiratorios, una caja torácica de forma irregular y puede desarrollarse pérdida auditiva en los 20 o 30 años de una persona. Una persona con enfermedad ósea frágil puede tener síntomas más graves, como piernas y brazos arqueados y curvatura de la columna vertebral.

Si bien no existe una cura, el síndrome de Lobstein se puede controlar. El tratamiento busca minimizar o controlar los síntomas y mejorar la masa ósea y la fuerza muscular. Las personas con el síndrome a menudo se someten a fisioterapia y se mantienen activas a través del ejercicio. Caminar y nadar son actividades físicas comunes para las personas con la afección, ya que esos ejercicios tienen posibilidades mínimas de causar fracturas óseas. Las personas con el síndrome también pueden mantener el peso a través de otras actividades que promueven la masa ósea, como comer sano, abstenerse de fumar y reducir la ingesta de alcohol y cafeína.

Las personas con el síndrome de Lobstein generalmente manejan la afección al tratar huesos rotos y someterse a procedimientos dentales para reparar dientes quebradizos. Las personas con formas más graves de la afección a menudo pueden usar dispositivos móviles como sillas de ruedas o aparatos ortopédicos para las piernas. En algunos casos, se insertan varillas metálicas en los huesos largos de los pacientes para mejorar los huesos y corregir las anomalías.