¿Qué es el enanismo primordial osteodisplásico de Majewski?
El enanismo primordial osteodisplásico de Majewski es una forma rara de enanismo que hace que un niño tenga una estatura excepcionalmente baja. El crecimiento lento comienza mientras la madre está embarazada y continúa durante toda la vida de la persona. La mayoría de los niños nacidos con este tipo de enanismo ni siquiera alcanzarán el tamaño de un recién nacido promedio hasta que tengan más de dos años de edad. Varias diferencias físicas y problemas de salud son comunes entre los nacidos con esta forma de enanismo, incluida la dislocación de la cadera, las convulsiones y las dificultades para respirar.
Muchos pacientes con enanismo primordial osteodisplásico de Majewski tendrán una cantidad escasa de cabello, no solo en la cabeza, sino que también se ven afectadas las cejas y el resto del cuerpo. La microcefalia, una condición marcada por la cabeza que es considerablemente más pequeña que la que se considera normal, también suele estar presente. La escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral, también es una afección común entre los nacidos con enanismo primordial osteodisplásico de Majewski.
Además de las diferencias físicas, existen algunos desafíos potenciales para la salud de los pacientes nacidos con enanismo primordial osteodisplásico de Majewski. El síndrome de retraso del crecimiento es común entre estos recién nacidos. La falta de crecimiento es un término dado a los bebés que no crecen en altura o peso a un ritmo que se considera normal. Los problemas de alimentación también pueden estar presentes, lo que se suma a los peligros potenciales de esta afección. Los problemas respiratorios también pueden ser un problema en los bebés nacidos con este tipo de enanismo, que a menudo requieren una estadía prolongada en el hospital.
Algunos de los signos más notables del enanismo primordial osteodisplásico de Majewski a menudo incluyen una voz aguda o chirriante, dientes pequeños o hipermetropía, más comúnmente conocida como hipermetropía. Los anteojos son comúnmente necesarios a una edad temprana para estos pacientes. Los niños con esta forma de enanismo a menudo están enfermos con diversas infecciones u otros problemas médicos, especialmente durante los primeros años de vida.
El pronóstico para los pacientes diagnosticados con enanismo primordial osteodisplásico de Majewski es variado y depende de la gravedad de los problemas de salud que lo acompañan. El accidente cerebrovascular y la insuficiencia renal son relativamente comunes entre los pacientes con este trastorno, y la esperanza de vida suele ser bastante baja. Muchos niños no sobreviven a la infancia pasada o la primera infancia, aunque ha habido casos documentados de este tipo de enanismo primordial en el que el paciente sobrevive más de dos décadas. Es de vital importancia que la persona diagnosticada con este trastorno busque atención médica regular para que cualquier problema potencial pueda detectarse y tratarse lo antes posible.