¿Qué es la enfermedad de la orina con jarabe de arce?
La enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético que impide que el cuerpo procese los aminoácidos adecuadamente. Los aminoácidos se consideran los componentes básicos de las proteínas y son esenciales para las funciones de la vida. Esta enfermedad puede matar a los recién nacidos en cuestión de meses, si no se trata adecuadamente con una dieta restrictiva de por vida. Con un tratamiento constante, el niño vivirá una vida larga y relativamente saludable.
La enfermedad de la orina de jarabe de arce se llama así porque a menudo se caracteriza por un olor dulce similar al jarabe de arce en la orina de sus víctimas. MSUD también se llama cetoaciduria de cadena ramificada, porque es el complejo de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH) que falta en los cuerpos de los que sufren. Esto es lo que causa la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada, así como sus subproductos tóxicos en la sangre y la orina.
Este es un trastorno hereditario y, por lo tanto, está presente al nacer. También es un trastorno recesivo, lo que significa que la enfermedad puede estar presente en la composición genética de un niño sin que la enfermedad esté presente. Los genes recesivos deben estar presentes en la composición genética de ambos padres para ser transmitidos. Esto hace que sea bastante raro. Es posible que ambos padres no tengan esta enfermedad y, sin embargo, transmitan el rasgo a su hijo. La única forma de prevenir la MSUD es a través del asesoramiento genético antes de concebir un hijo.
MSUD es un trastorno muy raro, generalmente diagnosticado en la infancia. La enfermedad se caracteriza por una alimentación deficiente y vómitos excesivos, así como el olor revelador en la orina de los bebés. Los que tienen la enfermedad también son inusualmente letárgicos y experimentan retrasos en el desarrollo. Las víctimas también pueden experimentar convulsiones, comas y daños neurológicos a medida que la enfermedad progresa, especialmente si la dieta requerida no se sigue adecuadamente.
Algunos estados requieren que todos los recién nacidos sean examinados para detectar la enfermedad de la orina con jarabe de arce al nacer. En otros estados, las pruebas no se realizan a menos que se observen síntomas específicos. Se pueden realizar pruebas simples con un análisis de sangre. La cantidad de aminoácidos de cadena ramificada en la muestra de sangre se mide para determinar si se necesitan más pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden hacerse mucho más en profundidad al mapear el ADN del niño para determinar si él o ella tiene dos genes recesivos.
El tratamiento principal para la enfermedad de la orina de jarabe de arce es a través de la dieta. La dieta del niño debe contener leucina, isoleucina y valina limitadas, porque estos son los aminoácidos de cadena ramificada que el niño no podrá procesar. Aún así, la dieta debe ser nutricionalmente equilibrada. Las proteínas son necesarias para el crecimiento, el desarrollo y la buena salud general. Aquellos que sufren de la enfermedad de la orina de jarabe de arce deben usar suplementos de proteínas para mantener un estilo de vida saludable y, a menudo, consultar con dietistas regularmente.