¿Qué es el síndrome de Meckel?
El síndrome de Meckel es una enfermedad genética rara que causa una variedad de defectos congénitos que afectan a múltiples órganos del cuerpo. El diagnóstico generalmente se realiza mediante ultrasonido durante el segundo trimestre del embarazo, aunque algunos recién nacidos se diagnostican como resultado de deformidades físicas obvias al nacer. Algunos de los síntomas más comunes del síndrome de Meckel incluyen un punto blando agrandado, dedos o dedos de los pies adicionales, riñones poliquísticos y pulmones e hígado subdesarrollados. Aunque el embarazo puede parecer normal, un niño que tiene esta afección nacerá muerto o morirá poco después del nacimiento. Las deformidades asociadas con el síndrome de Meckel no son compatibles con la vida y, a partir de 2011, no había tratamiento disponible para prolongar la vida del niño.
Un niño nacido con el síndrome de Meckel tiende a tener una fontanela agrandada, o punto blando, en la parte superior de la cabeza. Esto hace que se desarrollen sacos llamados encefaloceles en el cerebro y las membranas circundantes. Estos sacos están llenos de líquido cefalorraquídeo, el líquido protector que normalmente protege al cerebro y la médula espinal de lesiones, y pueden aparecer en cualquier área de la cabeza. Este tipo de defecto de nacimiento a menudo es fatal, incluso cuando no acompaña a los otros síntomas del síndrome de Meckel. Las extremidades acortadas y los dedos de manos y pies adicionales también son comunes en los bebés que tienen esta enfermedad.
Los riñones poliquísticos generalmente se observan en bebés que tienen síndrome de Meckel. Esto significa que los riñones están cubiertos con docenas o incluso cientos de quistes llenos de líquido que pueden variar mucho en tamaño. Estos quistes pueden alcanzar el tejido renal sano y causar tanto daño que los riñones no pueden filtrar suficientes materiales de desecho de la sangre para mantener la vida del paciente. La insuficiencia renal entre los recién nacidos es casi siempre mortal.
Los pulmones y el hígado generalmente están gravemente subdesarrollados en los bebés con síndrome de Meckel. Estas deformidades son a menudo tan graves que el recién nacido no puede respirar independientemente después del nacimiento y es la razón principal por la que muchos bebés que tienen esta afección nacen muertos. En algunos casos, hay deformidades físicas obvias que involucran la cabeza y la cara, aunque estas anormalidades pueden variar considerablemente. Se recomienda el asesoramiento genético para los padres que han tenido un hijo diagnosticado con esta afección, porque es posible que los futuros niños también desarrollen la enfermedad. A menudo se recomienda que se considere la consejería de duelo o la terapia familiar para los padres que han perdido a un hijo a causa de esta rara enfermedad genética.