¿Qué es la melorheostosis?
La melorostostis es una afección ósea en la que uno o más huesos de un paciente están inusualmente engrosados, con una apariencia que parece cera derretida. Las personas pueden desarrollar lesiones óseas muy temprano en la vida y, a menudo, los primeros signos aparecen antes de que el paciente cumpla los tres años. Un médico puede diagnosticar melorheostosis con el uso de rayos X y otros estudios de imágenes para observar el hueso. Las opciones de tratamiento están disponibles para controlar la afección y mantener al paciente cómodo.
Las personas con esta afección tienen una mutación genética inusual y también pueden tener otros problemas genéticos. En lugar de crecer normalmente, los huesos desarrollan excrecencias y depósitos grumosos. El tejido blando junto al hueso puede osificarse, endurecerse y crecer. Por lo general, la piel sobre el engrosamiento es tensa y brillante. El paciente puede experimentar dolor y, a medida que aumenta el grosor, se puede desarrollar dolor en las articulaciones y rigidez. Los pacientes pueden experimentar contracturas, donde las extremidades se flexionan y no se pueden mover fuera de posición.
A veces, solo un hueso, generalmente un hueso largo como el fémur, está involucrado. En otros casos, la melorheostosis puede presentarse en múltiples huesos. La cirugía puede ayudar, ya que el cirujano elimina el crecimiento excesivo y alisa el hueso para tratar de prevenir una recurrencia. Los medicamentos pueden ser útiles para algunos pacientes y la fisioterapia ayudará a las personas a mantener su libertad de movimiento durante el mayor tiempo posible. Esto incluye ejercicios para hacer en casa para mantener la flexibilidad.
La melorostostis es muy rara. Los pacientes que presentan dolor óseo pueden comenzar con un médico general y llegar a un cirujano ortopédico que puede revisar el caso, solicitar estudios de imágenes y diagnosticar la melorheostosis. El médico puede recomendar ver a un especialista familiarizado con esta afección para obtener acceso a la mejor atención posible, incluidos los medicamentos experimentales que solo están disponibles para personas en ensayos clínicos. Las personas con experiencia también pueden conocer las técnicas quirúrgicas exitosas y otras opciones para controlar la afección.
Las personas con melorheostosis pueden desarrollar impedimentos más adelante en la vida, incluso cuando la condición está controlada. Puede ser necesaria una ayuda de movilidad para la estabilidad de los pacientes con contracturas o dolor intenso. Esto puede ser un bastón, andador o silla de ruedas, dependiendo de los detalles del caso de un paciente. Algunos pacientes pueden necesitar asistencia personal si las lesiones cubren múltiples huesos e interfieren con las tareas básicas de la vida diaria.
Las asociaciones de pacientes con melorheostosis pueden ayudar a conectar a las personas con los servicios necesarios y proporcionar información a las personas que acaban de recibir un diagnóstico. Puede ser útil hablar con personas que tienen experiencia con la afección para obtener más información sobre qué esperar, qué evitar y cómo proceder.