¿Qué es la leucodistrofia metacromática?
La leucodistrofia metacromática, también conocida como MLD, es una degeneración o cambio en la sustancia blanca del sistema nervioso central y el cerebro. Forma parte de una familia de trastornos genéticos llamados leucodistrofias que afectan la forma en que crece o se desarrolla la vaina de mielina. Con la leucodistrofia metacromática, existe una deficiencia de arilsulfatasa A. La arilsulfatasa A descompone la sulfatida; sin embargo, cuando no se descompone, las sulfatidas se acumulan a niveles tóxicos y envenenan el sistema nervioso, el cerebro, los riñones y el hígado, lo que los deteriora.
Las personas pueden verse afectadas con leucodistrofia metacromática durante tres etapas de sus vidas: adultos, juveniles y infantiles tardíos. Si la leucodistrofia metacromática cuando la persona es adulta, aparecerá en general después de los dieciséis años. Los primeros síntomas para la forma de MLD de inicio en adultos son cambios de personalidad, cambios de comportamiento, una capacidad disminuida para pensar o realizar funciones diarias, entumecimiento de manos y pies y problemas con la marcha. A menudo se diagnostica erróneamente como una afección psiquiátrica o una forma de demencia. Tiene la progresión más lenta, donde la disminución puede continuar durante décadas, de cualquiera de las formas de MLD.
En la forma juvenil de leucodistrofia metacromática, el paciente se ve afectado entre las edades de tres y diez. Por lo general, comenzarán a desempeñarse mal en la escuela, mostrarán signos de demencia y sufrirán deterioro mental. Al igual que la forma de MLD de inicio en los adultos, los pacientes también tienen problemas con la marcha, cambios de comportamiento y una disminución de la capacidad intelectual. Además, pueden sufrir convulsiones o espasmos musculares. Aunque progresa más lentamente que la forma infantil tardía, la muerte puede ocurrir entre diez y 20 años después de que los síntomas aparecen por primera vez.
La forma más progresiva de leucodistrofia metacromática, la MLD infantil tardía, también es la más común. Los niños generalmente se ven afectados después de cumplir un año de edad; sin embargo, en muchos casos, los síntomas pueden no aparecer hasta que tienen cuatro años. Los síntomas incluyen el deterioro de los músculos, músculos demasiado rígidos, retrasos en el desarrollo, disminución de la visión hasta que el paciente se vuelve ciego, convulsiones, parálisis, problemas para tragar y demencia. Desafortunadamente, los niños pueden caer en coma y la mayoría no vive entre cinco y diez años más allá del momento en que comienzan los síntomas.
Actualmente, no existe ningún tratamiento para la leucodistrofia metacromática. En algunos casos, el paciente puede recibir un trasplante de médula ósea para retrasar la progresión de la enfermedad; sin embargo, debe ser detectado temprano para ser un plan de acción útil. Se pueden tomar otros pasos para brindarle al paciente una mejor calidad de vida y tratar los síntomas. Estos pasos incluyen medicamentos para reducir los síntomas y aliviar el dolor, cirugía para aliviar el dolor en las áreas afectadas del cuerpo, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, terapia recreativa, dispositivos de asistencia, chequeos oculares y tratamiento de cálculos biliares. Se están realizando investigaciones para aprender más sobre la enfermedad y cómo tratarla.