¿Qué es la enfermedad mitocondrial?
La enfermedad mitocondrial es una afección que afecta a las mitocondrias, orgánulos ubicados en las células de todos los organismos multicelulares. Debido a que las mitocondrias son responsables de generar un nucleótido que ayuda a transportar energía entre las células, se consideran las potencias del cuerpo humano. Una interrupción en la función mitocondrial puede conducir a problemas de salud graves. Dado que la enfermedad mitocondrial toma muchas formas, puede ser difícil de diagnosticar y actualmente no existe cura, aunque existen tratamientos para la afección.
Las células de los organismos multicelulares son únicas porque tienen una serie de componentes especializados llamados orgánulos. Cada orgánulo realiza una función específica relacionada con la vida y el crecimiento celular. Las mitocondrias se alargan a orgánulos esféricos que contribuyen a la producción y regulación de la energía en el cuerpo. Lo hacen mediante la producción de trifosfato de adenosina (ATP), un ácido nucleico utilizado en la transferencia de energía química entre las células. Las mitocondrias también contribuyen a otras tareas en el cuerpo humano, y contienen una reserva de ADN especial conocido como ADN mitocondrial o MTDNA. El MTDNA es de particular interés porque solo se transmite de la madre, por lo que puede usarse para estudios genéticos en muchas generaciones de una población.
Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, el resultado es la enfermedad mitocondrial. En una sola célula, esto provocará lesiones celulares y la muerte, pero la condición generalmente se propaga, causando un problema para el organismo huésped. La enfermedad mitocondrial puede provocar una miríada de síntomas, que incluyen debilidad muscular, susceptibilidad a infecciones, retrasos en el crecimiento y el desarrollo, problemas neurológicos y trastornos gastrointestinales. La afección se considera un trastorno metabólico, ya que afecta la capacidad del cuerpo para producir, almacenar y transferir energía.
La edad al inicio de la enfermedad mitocondrial varía. En algunos casos, la afección parece transmitirse genéticamente y aparece al nacer o en la primera infancia. En otros casos, la enfermedad mitocondrial aparece mucho más tarde, en la edad adulta, por razones que no siempre se comprenden completamente. La amplia gama de síntomas dificulta el diagnóstico, ya que puede confundirse con otras afecciones. La enfermedad mitocondrial también puede variar en gravedad, dependiendo de las células afectadas por la afección.
Aunque la afección no se puede curar, los síntomas se pueden tratar con varios medicamentos y otras modalidades de tratamiento. Los tratamientos también pueden ayudar a retrasar la aparición de la enfermedad o detener la propagación en el cuerpo. Cuanto antes se detecte la enfermedad mitocondrial, más efectivo será el tratamiento de la afección. El diagnóstico puede ser difícil y costoso, ya que requiere una batería de pruebas para garantizar que sea preciso.