¿Qué es la miopatía mitocondrial?
La miopatía mitocondrial es un término general utilizado para referirse a una familia de afecciones causadas por trastornos que involucran a las mitocondrias. Las mitocondrias son orgánulos que se encuentran dentro de las células de los seres vivos. Son esencialmente las instalaciones de generación de energía de la célula, que convierten varios compuestos en ATP, un químico que se utiliza para la energía y la señalización celular. Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, pueden ocurrir una variedad de problemas de salud graves, al igual que las casas en una red eléctrica experimentan apagones cuando parte de una estación de generación de energía se apaga.
En el caso de las miopatías mitocondriales, el mal funcionamiento de las mitocondrias conduce a problemas con los músculos. Esta es una situación común con las enfermedades mitocondriales, porque los músculos necesitan una gran cantidad de energía, y cuando las centrales eléctricas de las células se apagan o funcionan mal, los músculos tienden a sufrir. Algunos ejemplos de miopatía mitocondrial incluyen: epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares, síndrome de Kearns-Sayre y encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS).
Estas condiciones son causadas por defectos genéticos y pueden variar en severidad. Muchos niños son diagnosticados con una miopatía mitocondrial menor de cinco años, aunque los síntomas también pueden surgir más adelante en la vida. Actualmente no existe una cura para estas afecciones, y la provisión de atención se centra en el manejo de los síntomas. Los pacientes a menudo acuden a fisioterapia y pueden tomar suplementos de vitaminas y minerales junto con ciertos medicamentos. Finalmente, se puede desarrollar la terapia génica para atacar la miopatía mitocondrial.
La debilidad muscular es un síntoma común de la miopatía mitocondrial. Los pacientes también pueden desarrollar accidentes cerebrovasculares, convulsiones, ceguera, párpados caídos, vómitos y dificultad para hacer ejercicio o moverse. El corazón también se ve comúnmente afectado, ya que el corazón es solo un músculo grande y, por lo tanto, es susceptible a las fallas en las mitocondrias. A los pacientes se les puede diagnosticar una biopsia, en la que se pueden examinar las fibras musculares para detectar signos de miopatía, y también se pueden usar pruebas genéticas.
El pronóstico para un paciente con miopatía mitocondrial generalmente no es muy bueno. Algunos pacientes mueren dentro de un año debido a la gravedad de sus afecciones, mientras que otros pueden sobrevivir durante varios años, incluso viviendo una vida activa. La atención médica de apoyo es fundamental para controlar las miopatías mitocondriales, y muchos pacientes y sus familias también se benefician de las membresías en organizaciones que se centran en personas con miopatías mitocondriales. Estas organizaciones pueden proporcionar apoyo emocional, consejos que pueden ayudar a los pacientes a controlar sus afecciones e información sobre ensayos médicos en curso e investigaciones que pueden ser beneficiosas.