¿Qué es el mosaicismo?
El mosaicismo es una condición en la que las células de un individuo están genéticamente variadas. También conocida como mosaicismo gonadal o cromosómico, esta afección es congénita y puede afectar a cualquier tipo de célula. Como resultado de la división celular errónea en el útero, el tratamiento depende del tipo de condición genética. El pronóstico para un individuo con mosaicismo depende de cómo se vean afectados sus órganos y tejidos.
Las células que generalmente se ven afectadas con esta afección incluyen sangre, piel y células reproductivas. El mosaicismo puede manifestarse como una variedad de síndromes como Turner, Klinefelter y Down. Los síntomas asociados con estas condiciones son difíciles de anticipar y varían en severidad.
El mosaicismo puede diagnosticarse mediante la administración de cariotipo o análisis cromosómico. Por lo general, cada sexo tiene 46 cromosomas, los machos tienen un apareamiento XY y las hembras un apareamiento XX. Cuando un individuo tiene una forma de mosaicismo, el emparejamiento o la cantidad de cromosomas pueden ser anormales.
El síndrome de Turner es una afección que afecta a las mujeres y resulta de la ausencia del par cromosómico habitual de XX. A las células dentro del individuo les falta una parte o la totalidad de un solo cromosoma X. Los síntomas del síndrome de Turner incluyen altura baja, ausencia de menstruación y un cofre ancho y plano. Los bebés con síndrome de Turner pueden tener un cuello ancho y palmeado o manos y pies distendidos.
Las pruebas realizadas para confirmar el diagnóstico de esta afección pueden incluir un ecocardiograma, un examen pélvico y una ecografía de los riñones y los órganos reproductivos. El tratamiento para el síndrome de Turner puede incluir la administración de terapia de reemplazo de estrógenos y la hormona del crecimiento. Las complicaciones asociadas con el síndrome de Turner incluyen obesidad, hipertensión y problemas renales.
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en un hombre con la estructura cromosómica XY normal. Los hombres con esta afección pueden experimentar síntomas que incluyen genitales pequeños, extremidades de proporciones anormales y falta de vello corporal. En algunos casos, Klinefelter puede no diagnosticarse hasta la edad adulta, cuando pueden surgir problemas de infertilidad.
Las pruebas utilizadas para confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter incluyen un recuento de semen y análisis de sangre para medir los niveles de hormonas masculinas. El tratamiento para esta afección puede incluir terapia con testosterona. Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden experimentar complicaciones que incluyen depresión, problemas de aprendizaje o el desarrollo de un trastorno autoinmune, como la artritis reumatoide o el lupus.
Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma adicional, que, en la mayoría de los casos, es el cromosoma 21. También llamada Trisomía 21, esta forma de mosaicismo es la causa más frecuente de defectos congénitos. Las personas con esta afección pueden presentar una variedad de síntomas que varían en severidad. Los indicadores físicos comunes de esta afección incluyen una nariz aplanada, rasgos pequeños, manos anchas y una cabeza de forma anormal. Las características de esta afección se extienden más allá de lo físico para impactar el desarrollo emocional, social y, a veces, psicológico.
El retraso en el desarrollo que experimentan los niños con síndrome de Down puede contribuir a problemas como problemas de aprendizaje, conducta impulsiva y una capacidad de atención deteriorada. La frustración y la ira por su retraso en el desarrollo pueden manifestarse en problemas de comportamiento, incluida la agresividad. Se sabe que se producen afecciones secundarias que incluyen hipotiroidismo, defectos cardíacos y problemas en las articulaciones.
El diagnóstico inicial del síndrome de Down generalmente se realiza al nacer, pero se pueden administrar pruebas adicionales para confirmar. Por lo general, se utilizan pruebas que incluyen un ecocardiograma, análisis de sangre para análisis cromosómicos y radiografías de tórax. Las personas con esta forma de mosaicismo deben ser monitoreadas como medida de precaución para detectar el desarrollo de condiciones secundarias. Aunque no existe un tratamiento para el síndrome de Down, las personas con defectos congénitos pueden requerir cirugía correctiva para restaurar y promover la funcionalidad. Las complicaciones asociadas con esta afección incluyen problemas de audición y visión, problemas cardíacos y gastrointestinales y apnea del sueño.