¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular es una afección hereditaria que afecta los músculos del cuerpo. Hay 20 tipos diferentes de distrofia muscular, y todos resultan en un deterioro progresivo de los músculos, lo que conduce a debilidad y discapacidad. El tipo más común de distrofia muscular se llama distrofia de Duchenne. Otros tipos comunes incluyen distrofia miótica, distrofia de la cintura escapular y distrofia facioescapulohumeral.
La edad a la que aparece la distrofia depende del tipo de distrofia muscular. La distrofia muscular puede aparecer en cualquier momento desde el nacimiento hasta los 40 años de edad. La distrofia muscular es una condición genética, lo que significa que se hereda a través de genes anormales de los padres. La distrofia de Duchenne solo ocurre en hombres, pero puede ser transmitida por una madre que es portadora del gen anormal. Con la distrofia miótica, existe la posibilidad de que la mitad de los hijos de una pareja se vean afectados.
El síntoma principal de la distrofia muscular es un debilitamiento gradual de los músculos. Los músculos se deterioran hasta tal punto que finalmente se produce la inmovilidad. La distrofia muscular afecta los músculos del cuerpo y, en algunos casos, los músculos faciales. La escala de tiempo de deterioro suele ser muy lenta, pero en algunos casos, es lo suficientemente grave como para acortar la esperanza de vida.
El diagnóstico generalmente ocurre después de que aparece la debilidad muscular. Los análisis de sangre son necesarios para identificar el gen anormal e identificar cuánto deterioro muscular ha ocurrido. También se realizan pruebas de ultrasonido, junto con pruebas de electrocardiograma. Estas pruebas de daño al corazón y las irregularidades del corazón. Las pruebas de actividad muscular eléctrica también son comunes.
Hay algunas complicaciones importantes que pueden ocurrir debido a la distrofia muscular. Estos pueden incluir una infección grave en el pecho que puede provocar dificultades para respirar. También puede existir la posibilidad de curvatura de la columna debido al debilitamiento de los músculos. El músculo cardíaco también puede debilitarse.
No existe cura o tratamiento para la distrofia muscular. La fisioterapia puede ayudar a prevenir cualquier deformidad en las etapas posteriores de la enfermedad. Las personas que portan el gen anormal deben buscar el consejo de un médico si están considerando tener hijos. Las pruebas pueden identificar cualquier anormalidad en las primeras etapas del embarazo y pueden mostrar si el gen está presente en el feto.