¿Qué es la epilepsia mioclónica?
La epilepsia es un grupo de síndromes neurológicos que provienen del cerebro y afectan el sistema nervioso. La epilepsia mioclónica se evidencia principalmente a través de convulsiones en el cuello, los hombros y la parte superior de los brazos. Existen varios tipos de epilepsia mioclónica, y no todas las convulsiones mioclónicas son indicativas de epilepsia.
Existen muchos tipos de epilepsia, clasificados según una serie de factores, como la edad de aparición de la enfermedad, el tipo de convulsiones, la parte del cerebro involucrada, la causa de la afección y lo que desencadena los episodios. La epilepsia en alguna forma ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 - 2000 personas. Una convulsión es causada por una explosión repentina de actividad eléctrica en una parte del cerebro.
El mioclono es un tipo de convulsión que se presenta como un breve episodio de contracciones musculares involuntarias, principalmente en el cuello, los hombros y la parte superior de los brazos. Estos generalmente ocurren en la mañana poco después de despertarse. La mayoría de las personas tienen episodios mioclónicos ocasionales, como hipo o sueño, pero nunca desarrollan epilepsia.
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es una de las formas más comunes de la enfermedad. Representa entre el 5% y el 10% de todos los síndromes epilépticos. Generalmente es una condición genética que aparece entre las edades de 12 y 18 años.
Las historias clínicas de pacientes con EMJ revelan que muchos de ellos experimentaron ataques de ausencia cuando eran niños pequeños. Un ataque de ausencia implica un momento de mirar cuando la persona no responde a ningún estímulo externo. Por lo general, pasan rápidamente, y la persona que tiene la convulsión generalmente no es consciente de que ha ocurrido algo inusual. Los niños que tienen estos regularmente tienen una condición llamada epilepsia de ausencia infantil (CAE). Alrededor del 15% de los niños con CAE eventualmente desarrollan JME.
Las personas con JME generalmente no pierden el conocimiento durante las convulsiones y tienen una inteligencia promedio. Si bien no existe una cura para la epilepsia mioclónica, las convulsiones JME generalmente se pueden controlar con éxito a través de medicamentos. La medicina debe tomarse de por vida; sin embargo, los pacientes con EMJ generalmente pueden participar en actividades normales sin la afección.
Un grupo mucho más debilitante de trastornos epilépticos es la epilepsia mioclónica progresiva (EPM). Estos incluyen, entre otros, el síndrome de Dravet, la enfermedad de Unverrict-Lundborg, la enfermedad de Lafora y las encefalopatías mitocondriales. Los pacientes con PME experimentan convulsiones tanto mioclónicas como tónico-clónicas.
Una convulsión tónico-clónica, una vez llamada gran centro comercial, comienza con un endurecimiento repentino de los músculos del cuerpo. La persona pierde el conocimiento, se cae y luego comienza a temblar. Este tipo de ataque daña no solo físicamente, sino que también causa una pérdida de la capacidad del metal. El tratamiento es muy difícil, ya que los medicamentos a menudo pierden su efectividad para controlar las convulsiones después de un corto período de tiempo.
Se han identificado varios genes que causan ciertas formas de epilepsia, lo cual es un paso significativo en la predicción y, finalmente, en la prevención de la enfermedad. Si bien actualmente no existe una cura para la epilepsia, se han logrado grandes avances en el tratamiento. La mayoría de las personas diagnosticadas con epilepsia mioclónica pueden llevar una vida normal con medicamentos.