¿Qué es la distrofia muscular miotónica?
La distrofia muscular miotónica (MMD), también conocida como distrofia myotonica (DM), es un tipo de distrofia muscular en la que la miotonía es el síntoma cardinal. La miotonía es una contracción involuntaria sostenida de un grupo de músculos, lo que significa que hay una incapacidad para relajar los músculos voluntariamente. Por ejemplo, es difícil liberar el agarre de un mango o después de un apretón de manos. La MMD también se caracteriza por la rigidez muscular después del uso, el desgaste muscular progresivo y la debilidad muscular. Los dos tipos comunes de distrofia muscular miotónica con defectos genéticos distintos son la distrofia miotónica tipo 1 (MMD1 o DM1) y la distrofia miotónica tipo 2 (MMD2 o DM2).
DM1 es la distrofia muscular clásica que también se conoce como enfermedad de Steinert. Se debe a una mutación en el gen de la distrofia miotonica proteína quinasa (DMPK) ubicado en el brazo largo del cromosoma 19. La DM2, también llamada miopatía miotónica proximal, se debe a una mutación en el gen de la proteína 9 del dedo de zinc (ZNF9) ubicado en el brazo largo del cromosoma 3. Ambos tipos de distrofia muscular miotónica son trastornos autosómicos dominantes. Esto significa que una copia de un gen mutado en cualquiera de los padres es suficiente para causar el trastorno en todos sus hijos.
La distrofia muscular miotónica a menudo se presenta en la edad adulta y con menos frecuencia al final de la infancia. Los músculos distales de las extremidades y los músculos del cuello están involucrados temprano en el curso, lo que resulta en anormalidades en la marcha, caída del pie y dificultad para tragar. Una persona con distrofia muscular miotónica también puede experimentar debilidad de los músculos faciales que conducen a la apariencia típica de cara de hacha; Debilidad de los músculos de las muñecas, dedos y manos, que daña la función diaria normal. y debilidad de los músculos respiratorios que afectan la respiración y la función pulmonar. El estreñimiento o la diarrea pueden ocurrir debido a la debilidad de los músculos del tracto digestivo, y pueden ocurrir desmayos o mareos debido a la debilidad de los músculos del corazón. Otras anormalidades encontradas en las personas afectadas son problemas del habla y la voz, calvicie frontal, infertilidad, discapacidad intelectual, opacidad de los lentes, resistencia a la insulina y somnolencia diurna excesiva.
Las alteraciones cardíacas, como el bloqueo cardíaco y el prolapso de la válvula mitral, ocurren con mayor frecuencia en DM1 que en DM2. Una forma más severa de DM1 ocurre en aproximadamente el 25% de los bebés de madres afectadas. Esto se conoce como distrofia miotónica congénita y se caracteriza por debilidad muscular severa, retraso mental y dificultad para respirar, succionar y tragar. DM2 afecta principalmente a los músculos cerca del centro del cuerpo. Las alteraciones cardíacas, la cara de hacha y los casos de calvicie frontal son poco frecuentes.
El diagnóstico de distrofia muscular miotónica generalmente se establece a través de la historia y el examen físico. El médico puede solicitar electromiografía y biopsia muscular. El electromiograma implica la medición de la actividad eléctrica de los músculos. La biopsia muscular implica la extirpación quirúrgica de una pequeña porción de músculo para un examen microscópico.
Los objetivos del tratamiento son minimizar la discapacidad, así como aliviar los síntomas y las molestias. La fenitoína y el mexileteno son las drogas antimiotónicas preferidas. Los marcapasos cardíacos y la cirugía de cataratas deben considerarse para pacientes con trastornos cardíacos y lentes nublados de los ojos, respectivamente. El uso de dispositivos de ayuda para caminar como bastones, andadores y ortesis moldeadas de tobillo y pie puede ayudar en problemas de movilidad y marcha. Los estudios del sueño pueden ser beneficiosos para prevenir la somnolencia diurna excesiva.