¿Qué es el albinismo ocular?
El albinismo ocular es un trastorno genético en el que los ojos de un paciente carecen de melanina y provocan problemas de visión. Las personas a menudo asocian el albinismo con la piel pálida, el cabello blanco y los ojos rojizos a rosados, pero las personas con albinismo ocular generalmente tienen una coloración de la piel cercana a la que se ve en el resto de su familia, y a menudo tienen el pelo teñido y algo de color en los ojos. Los pacientes pueden tener ojos azules, marrones o verdes, dependiendo de su genética. En las personas con una forma muy leve de esta afección, el albinismo ocular puede no presentar ningún problema, mientras que otros pueden ser legalmente ciegos y podrían tener otros síntomas como problemas de audición o sordera.
Esta condición está vinculada a X. Los dos genes que se sabe que tienen una conexión con el albinismo ocular se pueden encontrar en el cromosoma X, y la condición es mucho más común en los hombres. Para que las mujeres tengan esta afección, es necesario heredar dos copias de los genes defectuosos, y esto es relativamente inusual. La mayoría de las mujeres con los genes son simplemente portadoras y no experimentan ningún cambio de pigmentación en sus ojos.
Se conocen más de 10 formas de albinismo ocular, resultado de la combinación y expresión de genes de diversas maneras. Los pacientes con esta afección pueden tener algo de pigmentación faltante en el iris del ojo, pero el verdadero problema radica en la retina, específicamente en el área altamente sensible de la retina conocida como fóvea. La fóvea no se desarrolla completamente debido a la reducción de melanina, y el paciente tendrá problemas de visión como resultado. Algunas personas tienen una agudeza visual casi perfecta, mientras que otras pueden tener una visión muy pobre sin corrección.
Las personas con albinismo ocular también pueden tener anormalidades en el nervio óptico. Algunos experimentan nistagmo, movimientos bruscos incontrolados de los ojos y estrabismo, donde los ojos no se mueven en sincronía entre sí. Los pacientes también suelen ser sensibles a la luz brillante y deben tener cuidado al usar gafas de sol para proteger sus ojos.
El albinismo ocular no empeora con el tiempo. Cuando un médico diagnostica al paciente, puede realizar una evaluación para determinar el alcance del problema. La visión del paciente debe permanecer estable, y el uso de lentes correctivos puede ayudar a abordar los síntomas. Las personas con esta afección que se preocupan por contagiar a sus hijos pueden reunirse con un asesor genético para analizar la situación. La genética detrás de esta afección es compleja y es posible que los niños nazcan sin genes defectuosos o con una forma muy leve de la afección.