¿Qué es la deficiencia de ornitina transcarbamilasa?
La deficiencia de ornitina transcarbamilasa es un trastorno genético en el que los niveles anormalmente bajos de una enzima importante afectan la capacidad del hígado para convertir el amoníaco en urea. A medida que el amoníaco se acumula en el hígado y el torrente sanguíneo, conduce a una afección médica grave llamada hiperamonemia. Una persona que sufre de deficiencia de ornitina transcarbamilasa puede experimentar una serie de complicaciones neurológicas, pulmonares y de desarrollo. Los médicos generalmente tratan la afección en adultos administrando medicamentos para reducir la cantidad de amoníaco en el cuerpo y sugiriendo una dieta baja en proteínas. Sin embargo, cuando aparece en la infancia, hay pocos médicos que puedan hacer para prevenir el daño cerebral permanente, el coma y la muerte.
El amoníaco es un subproducto de los procesos metabólicos normales que convierten los alimentos en energía utilizable para las células. En los hígados sanos, las enzimas ornitina transcarbamilasa ayudan a descomponer los compuestos tóxicos de amoníaco en una forma menos nociva llamada urea, que se expulsa del cuerpo en la orina. Las deficiencias enzimáticas son el resultado de mutaciones genéticas en el cromosoma X, aunque no todos los bebés nacidos con la afección experimentan problemas de inmediato. Es común que la condición pase desapercibida hasta que se manifieste en la adolescencia o la edad adulta.
Un adulto con una ligera deficiencia de transcarbamilasa de ornitina puede no experimentar ningún síntoma físico de hiperamonemia, aunque un individuo con niveles muy bajos de la enzima puede sufrir una serie de problemas de salud. La deficiencia de ornitina transcarbamilasa puede provocar convulsiones, problemas de coordinación, desorientación y respiración rápida y superficial. A medida que la hiperamonemia empeora, puede provocar cambios de humor severos, anorexia y daño cerebral. Algunas personas sufren de retraso mental o entran en coma si la hiperamonemia no se identifica y trata de inmediato.
Los bebés que muestran signos inmediatos de deficiencia de ornitina transcarbamilasa normalmente no tienen un pronóstico sólido. La afección causa letargo, vómitos, fluctuación de la temperatura corporal y desnutrición en los recién nacidos. Los bebés pueden experimentar daño hepático, encefalitis, comas y muerte en los primeros meses. Los bebés que sobreviven a menudo sufren discapacidades mentales y físicas permanentes.
Los médicos generalmente diagnostican la deficiencia de ornitina transcarbamilasa buscando signos de hiperamonemia y tomando muestras de sangre y orina para análisis de laboratorio. El tratamiento inmediato en forma de hemodiálisis suele ser necesario en bebés y adultos que presentan síntomas graves. La hemodiálisis implica insertar un catéter intravenoso en el brazo del paciente para extraer y filtrar sangre contaminada en su sistema. Se administran inyecciones de benzoato de sodio a los adultos para ayudar a prevenir la formación de nuevos compuestos de amoníaco.
Después del tratamiento inicial, los médicos pueden discutir planes de manejo a largo plazo con sus pacientes para asegurarse de que las deficiencias enzimáticas no causen problemas duraderos. Los pacientes a menudo se someten a dietas estrictas que consisten en bajos en proteínas y altos en carbohidratos y lípidos. Muchas personas son derivadas a nutricionistas con licencia para ayudarlas a planificar sus rutinas dietéticas. Con un cuidadoso monitoreo por parte de nutricionistas y controles frecuentes con médicos, la mayoría de las personas diagnosticadas con deficiencia de ornitina transcarbamilasa pueden llevar una vida normal y saludable.