¿Qué es la paquioniquia congénita?

La paquioniquia congénita es un trastorno genético de la piel que implica cambios en los genes que producen queratina, una proteína clave en la piel, el cabello y las uñas. Los pacientes con esta afección tienen síntomas como uñas gruesas y deformadas, así como ampollas y callosidades en la piel, particularmente en las manos y los pies. El tratamiento consiste en controlar los brotes de problemas de la piel para mantener al paciente cómodo. A partir de 2011, no había cura disponible para la paquioniquia congénita, pero los investigadores estaban trabajando en una técnica llamada silenciamiento génico, donde el gen que funciona mal podría desactivarse para evitar que se exprese.

Las personas pueden desarrollar esta condición de una de dos maneras. El primero es a través de la herencia. Pachyonychia congenita es dominante, y si uno de los padres la tiene, un niño también puede expresar la condición. También es posible que ocurran mutaciones espontáneas, causando que la condición aparezca en una familia por primera vez. La condición del paciente se puede dividir en uno de dos tipos, según la gravedad.

En los casos más graves de paquioniquia congénita tipo I, los pacientes pueden experimentar una variedad de síntomas que incluyen dientes natales, donde los dientes están presentes al nacer. Pueden aparecer placas blancas en la boca, junto con grietas y escamas alrededor de los bordes de la boca. La sudoración excesiva, especialmente en las manos y los pies, es otro síntoma. Las uñas engrosadas pueden desarrollar patrones de crecimiento inusuales y la piel del paciente puede erupcionar con ampollas, escamas y parches callosos. Los pacientes de tipo II tienen síntomas menos graves.

Varias técnicas pueden ser útiles para controlar la paquioniquia congénita. Cortar y limar regularmente las uñas puede ayudarlas a mantener una forma más normal, manteniendo a los pacientes cómodos. Si no se cuidan las uñas, el paciente puede tener problemas para completar las tareas diarias, y también puede atraer atención no deseada, ya que las uñas pueden ser curvas, muy gruesas y de apariencia escamosa. La piel se puede tratar con herramientas de pulido, así como humectantes y otras preparaciones para suavizar la piel e igualar su textura. Esto es especialmente importante en los pies, ya que las llagas de pachyonychia congenita pueden dificultar el caminar.

Las personas con esta afección que están preocupadas por transmitirla a los niños pueden discutir las opciones con un asesor genético. Es posible que los niños hereden una forma menos severa, dependiendo de la mezcla de genes involucrados, o que un niño no herede la condición en absoluto. El uso de la reproducción asistida y el cribado genético puede permitir a los padres identificar genes nocivos en embriones antes de la implantación, seleccionando embriones sanos y no utilizando los otros.