¿Qué es la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher?
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una condición genética o hereditaria que involucra el sistema nervioso central, específicamente la médula espinal y el cerebro. Forma parte de un conjunto de trastornos hereditarios, llamados leucodistrofias, en los que la mielina, o la cubierta protectora del cerebro y los nervios espinales, se degrada. Cuando la mielina se degrada y no se forma nuevamente, hace que las personas tengan un deterioro intelectual y un desarrollo retrasado en las habilidades motoras. En la mayoría de los casos, las habilidades motoras, como caminar y coordinar, se ven más afectadas que la función intelectual, como la memoria y el lenguaje. Por lo general, afecta más a los hombres que a las mujeres, y los síntomas generalmente comienzan cuando el individuo es muy joven.
Los científicos dividen la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en dos tipos generales: clásica y connatal. La enfermedad clásica de Pelizaeus-Merzbacher se considera más común, y generalmente comienza cuando el individuo es muy joven. Las personas afectadas por este tipo de enfermedad generalmente tienen debilidad muscular, movimientos oculares involuntarios y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como caminar o gatear. A medida que el niño envejece, los movimientos involuntarios de los ojos pueden detenerse, pero el individuo generalmente experimentará rigidez muscular, falta de equilibrio y tirones musculares. Aunque la enfermedad connatal de Pelizaeus-Merzbacher es menos común, es más grave e incluye síntomas tales como dificultades para respirar, hablar, comer, deformidades de las articulaciones y convulsiones.
En general, el pronóstico para las personas con los síntomas más graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es bastante pobre. En estos casos severos, el individuo se deteriora gradualmente hasta que llega a la muerte. Como alternativa, si una persona tiene síntomas leves, puede tener una vida media o incluso larga y ser capaz de vivir un estilo de vida normal. Una gran cantidad de personas con Pelizaeus-Merzbacher tienen síntomas leves y pueden vivir una vida plena.
Desafortunadamente, no hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Cualquier tratamiento que se proporcione se realiza simplemente para tratar los síntomas. Por ejemplo, un individuo puede recibir aparatos ortopédicos de apoyo para el dolor en las articulaciones o los músculos tirones. Además, se le puede recetar medicamentos que a menudo se usan para tratar los trastornos del movimiento.
Se están realizando investigaciones para obtener más información sobre la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Los científicos están tratando de comprender la enfermedad y encontrar métodos para prevenir y tratar a las personas afectadas. El objetivo final para muchos científicos es descubrir una forma de curar a las personas actualmente afectadas por la enfermedad. Hay estudios en curso y, en muchos hospitales de investigación, los investigadores están buscando personas afectadas que deseen participar en estudios clínicos.