¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?
El síndrome de Pfeiffer es una condición genética que causa la fusión prematura de los huesos en el cráneo, lo que puede conducir a anomalías craneofaciales. Hay una serie de afecciones genéticas que involucran la fusión temprana de los huesos en su totalidad, conocidas generalmente como trastornos craneofaciales. Hay tres formas de síndrome de Pfeiffer, siendo los tipos II y III más graves que el tipo I. Esta condición se ha reconocido desde la década de 1960 y es relativamente rara.
La condición involucra anomalías en los octavos y décimos cromosomas. En lugar de permitir que las suturas del cráneo permanezcan flexibles para que el cráneo pueda crecer, el proceso de fusión de esos futuros comienza demasiado pronto. La cara media tiende a estar subdesarrollada y el cráneo puede tener una apariencia extraña porque el crecimiento se detuvo temprano. Muchos pacientes experimentan problemas de audición, ojos saltones y problemas dentales como resultado del hecho de que las estructuras asociadas con la cara intentan seguir creciendo incluso después de que el cráneo se fusiona. En pacientes con los tipos II y III, pueden ocurrir retrasos en el desarrollo porque no se permite que el cerebro se desarrolle completamente.
Los pacientes con síndrome de Pfeiffer también tienden a tener pulgares y dedos gordos inusualmente grandes, y algunos experimentan correas entre los dedos de las manos y los pies. Las opciones para el tratamiento de esta afección pueden incluir cirugía para abordar la estructura facial. Dependiendo de si el cerebro está involucrado, algunos pacientes pueden llevar una vida activa y saludable con un grado normal de desarrollo cognitivo. Otros pacientes pueden experimentar deficiencias cognitivas y pueden requerir ayudantes personales y otra asistencia para ayudar con tareas que no pueden completar por sí mismos.
Si uno de los padres tiene el síndrome de Pfeiffer, hay un 50 por ciento de posibilidades de que los niños también tengan la afección, ya que solo necesitan heredar una copia del gen involucrado. En los casos en que ambos padres tienen la afección, sus hijos tienen una alta probabilidad de heredarla, aunque es posible heredar dos genes sanos de los padres. Las mutaciones espontáneas, donde un niño desarrolla el síndrome de Pfeiffer y no hay antecedentes de esta afección en los padres, sí ocurren, aunque son raras. En estos casos, cualquier futuro niño no debería tener este trastorno.
Las personas preocupadas por las condiciones genéticas y sus hijos pueden optar por someterse a pruebas genéticas antes de comenzar un embarazo para saber si hay alguna condición que puedan transmitir en sus genes. Si los hay, un asesor genético puede brindarle consejos para seguir adelante con un embarazo; los padres pueden querer informarse sobre qué esperar si sus hijos heredan un trastorno, o pueden hablar sobre el uso de la tecnología de reproducción asistida para limitar los riesgos de transmitir la enfermedad a sus hijos.