¿Qué es la focomelia?

La focomelia es una forma de defecto de nacimiento en el que faltan o se acortan los huesos largos de una o más extremidades. Como resultado, toda la extremidad está acortada. La extremidad puede parecer flipper, explicando el nombre, que se deriva de las palabras raíz de "sello" y "extremidad". Este defecto de nacimiento es bastante raro. Los niños nacidos con esta afección pueden requerir cirugía para tratar otras anormalidades que a veces ocurren simultáneamente con focomelia.

Hay varias formas en que se puede desarrollar focomelia en el útero. Una es una mutación genética espontánea, generalmente desencadenada por presiones ambientales. Notoriamente, el medicamento talidomida que una vez fue recetado a mujeres embarazadas puede causar focomelia, y algunas personas se refieren a esta condición como "pseudo-talidomida" en referencia a esto. Una vez que las personas dejaron de recetar este medicamento a mujeres embarazadas, la incidencia de focomelia disminuyó drásticamente.

Esta condición también se puede heredar. Las familias pueden portar genes recesivos para la focomelia que se transmiten a un niño que, a su vez, puede desarrollar la afección. Tener una de las extremidades más escorzadas no significa necesariamente que se transmitirá el rasgo o que el rasgo se manifestará exactamente de la misma manera en un niño. La genética puede ser muy complicada, y las interacciones de varios genes recesivos pueden estar involucradas en la expresión de focomelia. Las personas preocupadas pueden hablar con un asesor genético sobre los detalles de su caso y sus inquietudes.

Además de las extremidades acortadas, la afección también puede asociarse con defectos en el corazón, los riñones o el útero. También pueden aparecer anormalidades con el cráneo, y algunas personas experimentan parálisis facial, escoliosis y otros problemas junto con la focomelia. Algunas de estas afecciones pueden diagnosticarse al nacer, mientras que otras pueden descubrirse más adelante en la vida y pueden requerir tratamientos como la cirugía reconstructiva. La condición también puede aparecer con amelia, en la que una extremidad está completamente ausente.

Las personas con focomelia pueden necesitar algunas adaptaciones; por ejemplo, alguien con una extremidad acortada podría necesitar controles especiales para un automóvil para conducir de manera segura, y las adaptaciones como dispositivos para mantener las cosas en su lugar pueden ser útiles para personas con brazos acortados. Un terapeuta ocupacional puede trabajar con alguien que tiene focomelia para discutir adaptaciones y modificaciones potencialmente útiles que le permitirán navegar por un mundo que ha sido diseñado para personas que tienen el uso completo de las cuatro extremidades.