¿Qué es la detección de PKU?
La detección de PKU es una evaluación recomendada para recién nacidos en la que un médico verifica si un bebé tiene fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico raro. Esta prueba se realiza rutinariamente después del nacimiento en muchas regiones del mundo, a menudo dentro de las primeras 24 horas de la vida del bebé. Es uno entre un grupo de exámenes de detección de recién nacidos que tienen como objetivo identificar problemas temprano para que puedan abordarse antes de que causen complicaciones. Estos exámenes de detección son ofrecidos a los nuevos padres por pediatras y neonatólogos que también pueden analizar exámenes de detección opcionales adicionales que pueden recomendarse para situaciones específicas.
Las personas con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina, un aminoácido importante. La fenilalanina se acumula en el cuerpo como resultado, lo que lleva al desarrollo de problemas neurológicos que incluyen convulsiones y daño cerebral. El daño puede ocurrir en solo unas pocas semanas, por lo que es fundamental identificar la fenilcetonuria con una detección de PKU lo antes posible para que se puedan tomar medidas para abordarla.
Clásicamente, la detección de PKU se realiza con un talón. Se limpia el talón del bebé con alcohol y se pincha para recolectar una pequeña muestra de sangre que se puede analizar para detectar fenilcetonuria. Algunas veces la prueba se realiza con orina. Si los resultados son negativos, se le da al bebé un estado de salud limpio y, si son positivos, se lo deriva a un especialista en metabolismo. El médico puede hacer recomendaciones sobre el manejo de la PKU para reducir el riesgo de que el bebé desarrolle problemas neurológicos.
La PKU es genética, y la incidencia varía entre las diferentes poblaciones. Las personas que tienen antecedentes familiares de PKU deben asegurarse de mencionar esto antes de un examen de detección de PKU, y las personas también deben asegurarse de que sus médicos estén familiarizados con sus antecedentes familiares en general. Esto se puede usar para identificar los factores de riesgo que se pueden considerar al recomendar exámenes de detección para recién nacidos.
Si a un bebé no se le detecta PKU con un examen de detección de PKU y el bebé tiene la afección, los síntomas aparecerán en unas pocas semanas. Pueden incluir un olor a humedad, sarpullido e inquietud. Si los padres notan un cambio en su bebé, ya sea que el bebé haya sido examinado o no para detectar trastornos comunes, deben comunicarse con un pediatra para una evaluación. Una amplia gama de cosas puede llevar a cosas como cambios de personalidad, erupciones cutáneas, alteraciones en los patrones de sueño y otros problemas en un recién nacido, y los médicos generalmente están felices de realizar un examen para estar seguros.