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¿Qué es la enfermedad renal poliquística?

La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario que hace que se desarrollen quistes en los riñones. Con el tiempo, los quistes conducen a una disminución de la función renal que eventualmente puede terminar en insuficiencia renal. Cuando esta afección se diagnostica de manera oportuna, se pueden utilizar una variedad de técnicas para controlarla y prevenir la insuficiencia total de los riñones, manteniendo al paciente cómodo. Alguien con esta afección generalmente necesitará trabajar con un nefrólogo, un médico especializado en trastornos renales, o un urólogo, un médico que maneja el tracto urinario.

La PKD, como a veces se la conoce, viene en dos formas. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante es la más común y ocurre cuando alguien hereda un gen para el trastorno de un padre o cuando se desarrolla una mutación espontánea. En la forma recesiva, el paciente necesita heredar dos copias del gen para desarrollar la condición. Esta forma es mucho menos común, en parte porque es estadísticamente menos probable porque los pacientes requieren dos genes para que aparezca.

Los quistes en los riñones crecen lentamente y, a medida que crecen, el paciente desarrolla una variedad de problemas médicos. La presión arterial alta es un problema muy común, al igual que las infecciones del tracto urinario, cálculos renales, orina con sangre y sensibilidad en el abdomen y la espalda baja. Los riñones generalmente se hinchan debido a los quistes, pero tienen menos capacidad para funcionar de manera efectiva, porque los quistes impiden la función renal.

El manejo de la enfermedad renal poliquística generalmente se enfoca en el tratamiento de las complicaciones, como las infecciones del tracto urinario, a medida que surgen. Los pacientes también pueden recibir recomendaciones dietéticas que están diseñadas para mejorar la función renal y evitar que la presión arterial aumente a un nivel peligroso. También deben someterse a exámenes de rutina para verificar si hay complicaciones más infrecuentes, pero potencialmente graves, como problemas con el sistema cardiovascular, el cerebro y el tracto intestinal.

En algunos casos, la enfermedad renal poliquística se diagnostica poco después del nacimiento, especialmente en familias con antecedentes de esta afección. En otros casos, el inicio de la enfermedad puede ser posterior, y un paciente puede ser diagnosticado cuando acude a un médico para el tratamiento de problemas renales. Los estudios de imágenes médicas, como la ecografía y la tomografía computarizada, se pueden utilizar para revelar la presencia de quistes, y también es posible utilizar pruebas genéticas para determinar si un paciente tiene o no el gen maligno que causa la enfermedad renal poliquística.