¿Qué es la polisomía?

Las personas con polisomía tienen una copia adicional de un cromosoma. El problema puede surgir durante la meiosis, la división celular que produce esperma y óvulos, cuando un par de cromosomas no se separan por completo, lo que resulta en células con más o menos que el número normal de cromosomas. La translocación o el intercambio de material genético entre cromosomas también puede ser una causa. El síndrome de Down es un trastorno ampliamente conocido, que ocurre debido a un cromosoma extra. El síndrome de Kleinfelter es otra forma de polisomía, en la cual los hombres tienen un cromosoma sexual X adicional, además de un X e Y.

Los niños con síndrome de Down tienen un tercer cromosoma vinculado al par 21, lo que hace que el número total de cromosomas sea 47 en lugar de los 46 normales. Los profesionales de la salud también se refieren al síndrome como trisomía 21. Los niños nacidos con este tipo de polisomía tienden a tener la nariz chata. , orejas y bocas pequeñas, y ojos oblicuos. A menudo son estudiantes lentos y padecen diversas afecciones médicas. Los estudios sugieren que al menos la mitad de los bebés nacidos con trisomía 21 tienen afecciones cardíacas que incluyen defectos en la pared, o tabique, que divide el corazón.

Los bebés varones nacidos con el síndrome de Kleinfelter tienen tres cromosomas sexuales, XXY, en lugar del par normal de cromosomas sexuales, XY. Los bebés pueden o no desarrollar síntomas como resultado de esta anormalidad, pero tienden a tener músculos más débiles, lo que les impide sentarse, gatear o caminar tan pronto como otros bebés de edad similar. A través de la pubertad, estos machos crecen más altos, pero más delgados, músculos menos definidos que otros machos. Los adolescentes con Kleinfelter pueden tener menos vello corporal y facial, desarrollar caderas más anchas y ser deficientes en la producción de testosterona. El reemplazo de testosterona puede aliviar dificultades durante la edad adulta que incluyen diabetes y osteoporosis.

Las mujeres pueden tener una anormalidad congénita conocida como síndrome de triple X, en el que están presentes tres o más cromosomas sexuales X. Las características físicas de la condición incluyen piernas largas y torsos que resultan en una mayor altura. Las niñas con esta forma de polisomía a menudo tienen problemas de aprendizaje y actúan de manera emocionalmente inapropiada para su edad. Sin embargo, muchas mujeres XXX maduran hasta la edad adulta sin dificultades sociales. Cuantos más cromosomas X tenga un niño, mayor será la probabilidad de que presente síntomas.

Los investigadores descubrieron que las personas que muestran polisomía en los cromosomas 3, 17 y 31 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer de vejiga, seno, pulmón y piel. Las mujeres con polisomía 17, en particular, pueden tener un mayor número de sitios receptores de factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER-2), lo que puede aumentar la incidencia de cáncer de mama. Los cánceres derivados de este trastorno congénito responden bien a las antraciclinas como parte del régimen de quimioterapia.