¿Qué es la porfiria cutánea tarda?
La porfiria cutánea tardía es el tipo más frecuente del grupo de deficiencias enzimáticas clasificadas como porfiria. Es causada por niveles insuficientes de uroporfirinógeno III descarboxilasa, o UROD, que codifica la quinta enzima requerida en la producción de hemo, una molécula importante en la fisiología humana. El hemo es parte de la molécula de hemoglobina que transporta oxígeno a través de la sangre. La porfiria cutánea tarda se caracteriza por la sensibilidad a la luz solar, que causa ampollas en la piel cuando se expone a demasiado sol.
Aunque la porfiria cutánea tardía ocurre con más frecuencia que otros tipos de porfiria, es muy rara y afecta solo a una de cada 25,000 personas. Alrededor del 80% de los casos son esporádicos o no se heredan. Además, el trastorno a menudo es asintomático.
Las ampollas causadas por fotosensibilidad en pacientes de esta enfermedad afectan con mayor frecuencia la cara, la parte inferior de las piernas y los antebrazos. Curan lentamente y a menudo cicatrizan. En algunos pacientes, la fotosensibilidad se manifiesta no como ampollas, sino como hiperpigmentación u oscurecimiento de la piel, o como hipertricosis, crecimiento anormal del vello, a menudo en la cara. En pacientes que no han heredado la enfermedad, la inflamación del hígado y las cicatrices son comunes.
La porfiria cutánea tardía esporádica difiere de la enfermedad hereditaria en que el gen UROD no muestra mutaciones. Por el contrario, el cuerpo tiene una demanda anormalmente alta de hemo, así como de las enzimas involucradas en la producción de hemo. Los factores de riesgo para la porfiria cutánea tardía incluyen alcoholismo, exceso de hierro o estrógenos, infección por hepatitis C, cáncer y mutaciones de la proteína de hemocromatosis o del gen HFE. Estos factores de riesgo también pueden exacerbar la enfermedad en personas con una mutación del gen UROD heredada.
La porfiria cutánea tardía hereditaria o familiar a veces se conoce como Tipo I, mientras que la variedad esporádica se clasifica como Tipo II. El subtipo más raro, Tipo III, muestra un patrón familiar en el que se ve afectado a más de un miembro de la familia, pero no implica una mutación del gen UROD. Las mutaciones del gen HFE pueden ser el factor genético en tal caso.
La porfiria cutánea tarda generalmente se diagnostica a través de un análisis de orina que revela altos niveles de uroporfirinógeno. Si las pruebas de laboratorio no revelan ningún signo de la enfermedad, pero el paciente está experimentando sus síntomas, el diagnóstico es a menudo seudoporfiria. Esta condición no se entiende bien, pero puede ser causada por una reacción alérgica a la medicación o por una exposición excesiva a los rayos ultravioleta de onda larga (UVA), como en una cabina de bronceado.
La porfiria cutánea tardía es una afección crónica sin cura conocida, por lo que el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas. Se aconseja a los pacientes que eviten el alcohol, los alimentos ricos en hierro, la luz solar y el estrógeno. El tratamiento también puede incluir el tratamiento de la hepatitis C según sea necesario, la sangría para disminuir el hierro en el cuerpo y medicamentos con cloroquina, también utilizados para tratar y prevenir la malaria.