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¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (PGD)?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) es un procedimiento que se utiliza para detectar embriones durante el proceso de Fertilización In Vitro (FIV). Si bien este procedimiento no se usa para todos los pacientes de FIV, muchos optan por el procedimiento, ya que les permite seleccionar los embriones más saludables para la transferencia, lo que aumenta las posibilidades de tener un bebé sano. Este procedimiento se realizó por primera vez en 1988, y ha mejorado significativamente desde entonces.

El PGD también se conoce como Cribado genético de preimplantación (PGS) o simplemente "cribado de embriones". Se puede realizar en un solo ovocito, o en un óvulo humano, o en un embrión. Para realizar este procedimiento, una muestra del óvulo o embrión se biopsia cuidadosamente y luego se somete a un examen genético. Después de la evaluación, un médico puede identificar los embriones más saludables y recomendar uno o más para transferirlos al útero de la paciente.

Hay dos razones principales para realizar PGD. El primero es en el caso de una pareja propensa a enfermedades genéticas. Por ejemplo, si una madre sabe que es portadora de hemofilia, puede optar por PGD y elegir no implantar embriones que resulten positivos para la enfermedad. Con el uso de su procedimiento se puede examinar una amplia variedad de enfermedades genéticas, incluidas la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil y la fibrosis quística, entre muchas otras.

PGD ​​también se realiza para detectar aneuploidía, un número inusual de cromosomas que podrían causar problemas médicos; El riesgo de aneuploidía aumenta con las madres mayores. En el caso de la trisomía, alguien tiene tres cromosomas donde debería haber un par, y en la monosomía, está presente un solo cromosoma, en lugar de un par. La aneuploidía puede causar una variedad de defectos de nacimiento, y la prueba puede permitir que las personas eliminen embriones que pueden portar tales defectos de nacimiento.

Hay una serie de preocupaciones éticas sobre PGD. Aunque no permite a los padres seleccionar "bebés de diseño", sí establece situaciones en las que los padres podrían elegir descartar embriones que son propensos al cáncer, la sordera, la ceguera y otras afecciones que no son necesariamente fatales, dependiendo de cómo se manejen . Algunos bioeticistas temen que este procedimiento establezca una situación en la que las personas puedan llegar a valorar algunas formas de vida sobre otras. También permite que las personas seleccionen para niños o niñas, otra práctica que no está exenta de controversia, y algunos especialistas en ética recomiendan el establecimiento de líneas firmes cuando se trata de usar PGD en las decisiones reproductivas, lo que ha llevado a un mayor debate.

PGD ​​tiene algunos beneficios muy definidos. Por ejemplo, algunos embriones no se desarrollarán debido a defectos genéticos profundos, y la eliminación de esos embriones aumenta las posibilidades de un embarazo saludable. Los padres también pueden usar el conocimiento obtenido de la evaluación para informar las decisiones de salud de sus hijos, y puede reducir la necesidad de ciclos adicionales de FIV al aumentar las posibilidades de tener un bebé.

PGD ​​no es, por supuesto, perfecto. Es posible pasar por alto defectos genéticos, dependiendo de qué célula se biopsia, o diagnosticar mal los defectos. Algunos profesionales médicos también están preocupados de que pueda interferir con el desarrollo embrionario, ya que implica la extracción de una célula en una etapa crítica del desarrollo del embrión.