¿Qué es la hipercolesterolemia primaria?

La hipercolesterolemia primaria es una condición genética que afecta negativamente el colesterol de lipoproteína de baja densidad (LDL) de un individuo. Las personas diagnosticadas con esta afección congénita son más susceptibles a problemas cardiovasculares, como la aterosclerosis, debido a sus niveles excesivamente altos de LDL. A menudo se manifiesta a una edad temprana, la hipercolesterolemia primaria requiere medidas de conciencia con respecto a la dieta, el ejercicio y el estilo de vida para evitar complicaciones. El tratamiento para esta afección a menudo requiere el uso de medicamentos para reducir y regular los niveles de colesterol.

Las personas con hipercolesterolemia primaria o familiar a menudo heredan su condición de uno de sus padres o, más raramente, de ambos padres. Originada con una mutación cromosómica, la hipercolesterolemia familiar a menudo se manifiesta con signos reveladores que pueden usarse para ayudar a establecer un diagnóstico basado en los antecedentes familiares y la presentación visual de los síntomas. Se pueden emplear pruebas de diagnóstico, que incluyen una prueba de esfuerzo cardíaco y análisis de sangre, para confirmar un diagnóstico. Se considera que las personas con antecedentes familiares de hipercolesterolemia primaria tienen un mayor riesgo de ataque cardíaco, enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular. A menudo se recomiendan medidas proactivas para estos individuos para prevenir la progresión de la enfermedad, complicaciones y muerte prematura.

Las personas con hipercolesterolemia primaria a menudo exhiben nódulos grasos debajo de la piel de color amarillento, conocidos como xantomas. Estos nódulos se presentan con frecuencia alrededor de las articulaciones, como las rodillas y los codos, y también pueden desarrollarse en la cara. Los depósitos grasos que se acumulan en los ojos, conocidos como arcos corneales, pueden provocar un color amarillento de la parte blanca de los ojos y afectar la visión. Algunas personas con hipercolesterolemia primaria pueden desarrollar dolor torácico crónico, una afección conocida como angina, que a menudo se considera un precursor del desarrollo de enfermedades del corazón.

La obesidad es otra presentación común en personas con hipercolesterolemia familiar, que se desarrolla a una edad temprana y se mantiene constante durante la edad adulta. La incapacidad del cuerpo para procesar sustancias grasas y expulsar las lipoproteínas de baja densidad del torrente sanguíneo actúa para fomentar aún más la obesidad y dañar su metabolismo. La presencia persistente de altos niveles de LDL a menudo contribuye al inicio extremadamente prematuro de la aterosclerosis en algunas personas.

El primer enfoque en el tratamiento de la hipercolesterolemia primaria es generalmente la implementación de cambios en la dieta para disminuir el riesgo de problemas cardiovasculares y reducir la acumulación continua de depósitos grasos. Con frecuencia se alienta a las personas a evitar ciertos tipos de alimentos ricos en grasas y colesterol. Se recomienda hacer ejercicio regularmente para fomentar la adopción de un estilo de vida saludable y promover la pérdida de peso. Aquellos que no responden adecuadamente a la adopción de hábitos alimenticios saludables y ejercicio regular pueden recibir medicamentos para ayudarles a reducir su colesterol y peso. Las personas que heredan la afección de ambos padres generalmente se consideran en mayor riesgo de complicaciones, incluido un ataque cardíaco y muerte prematura.