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¿Qué es el enanismo primordial?

El enanismo primordial es un tipo de enanismo caracterizado por un tamaño inusualmente pequeño en todas las edades, incluso en el útero. Esta condición a menudo se identifica cuando un niño alcanza los dos o tres años de edad sin alcanzar los objetivos de crecimiento normales, lo que sugiere que él o ella tiene una condición que ha llevado al enanismo primordial, y generalmente se vuelve evidente a los cinco años. La esperanza de vida de las personas con enanismo primordial es de alrededor de 30 años, ya que a menudo se acompaña de complicaciones médicas como trastornos vasculares.

En lugar de ser una forma específica de enanismo, enanismo primordial es el nombre de una familia de afecciones que causan síntomas similares. El síndrome de Russel-Silver y el síndrome de Seckel, entre otros, pueden causar enanismo primordial. La mayoría de los trastornos que causan este tipo de enanismo son de naturaleza esquelética o endocrina, y no son curables, aunque los síntomas pueden tratarse y controlarse. Junto con el enanismo, estas condiciones pueden causar otros problemas médicos, que van desde ataques hasta una cabeza inusualmente formada.

Los signos de enanismo primordial emergen temprano, aunque pueden tomar algún tiempo para identificarse. En general, cuando se realizan ultrasonidos, el feto es inusualmente pequeño para su edad gestacional. Debido a que muchas cosas pueden causar esto, puede identificarse como algo para observar, pero no necesariamente un motivo de preocupación. Cuando nazca el bebé, será más pequeño que la mayoría de los bebés nacidos en la misma edad gestacional, y el bebé también no crecerá como se espera después del nacimiento. A medida que el niño crece, un médico se dará cuenta de que el niño tiene algún tipo de enanismo, y las pruebas se pueden combinar con un control cuidadoso del paciente para determinar la causa.

En el enanismo primordial, el cuerpo del paciente a menudo es proporcionalmente más pequeño, en contraste con otras formas de enanismo, en las que diferentes partes del cuerpo pueden no estar en proporción entre sí. Algunos pacientes desarrollan microcefalia, en la cual sus cabezas no crecen al mismo ritmo que sus cuerpos, y esto puede conducir a una variedad de problemas médicos. A pesar de ser más pequeño de lo esperado, un paciente con enanismo primordial puede ser exactamente como otros niños en otros aspectos, como la tasa de desarrollo mental.

Las personas con enanismo primordial y otros trastornos de enanismo a menudo luchan por ser aceptadas en la sociedad. Históricamente, las personas con enanismo eran mantenidas casi como mascotas por la realeza, utilizadas para el entretenimiento y la diversión. En la era moderna, las personas con enanismo, que pueden referirse a sí mismas como enanos, enanos o personas pequeñas, según sus preferencias personales, pueden tener dificultades para navegar en un mundo diseñado para personas más grandes. Muchas personas con enanismo también encuentran que las personas más grandes suponen que sus intelectos están enanos junto con sus cuerpos, aunque este no es el caso.