¿Qué es el seudohipoparatiroidismo?
El seudohipoparatiroidismo es una condición extremadamente rara que cambia la forma en que el cuerpo responde a la hormona paratiroidea. A menudo se compara con el hipoparatiroidismo, lo que significa que el cuerpo no produce cantidades suficientes de esta hormona. Sin embargo, es muy diferente porque el cuerpo tiene acceso a las cantidades apropiadas de hormona paratiroidea, pero no la reconoce ni la utiliza de la manera correcta, lo que conduce a una colección de posibles síntomas.
Para hacer las cosas más confusas, el pseudohipoparatiroidismo se presenta en varios tipos conocidos como 1a, y 1b, y 2. 1a a menudo se denomina alternativamente osteodistrofia hereditaria de Albright, y como su nombre lo indica, es una afección hereditaria. Los investigadores han descubierto que el modo de herencia es a lo largo de líneas autosómicas dominantes, lo que significa que se necesita un padre para dar un gen, de modo que se exprese en el niño. Esto significa que los padres que tienen un hijo con seudohipoparatiroidismo tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la afección, lo que probablemente hayan notado debido a los síntomas.
Las diferencias entre el seudohipoparatiroidismo 1a, 1b y 2 no siempre son completamente claras. Lo que se sabe es que la falla para reconocer la hormona paratiroidea en 1b ocurre principalmente en los riñones, en contraste con 1a, donde la falla ocurre a través del cuerpo. En 2, los síntomas son similares, pero algunos de los cambios en la apariencia de una persona presentes en 1a y 1b no son aparentes.
Con el seudohipoparatiroidismo 1a y 1b, algunos de los síntomas más comunes incluyen la presencia de calcio debajo de la piel en depósitos, cataratas, sensación de entumecimiento, cara redondeada, cuerpo redondeado y tendencia a un mayor peso corporal. Otras personas experimentan convulsiones o espasmos musculares llamados tetania, y hay una alta incidencia de problemas con los dientes debido a la falta de calcio. Además de la apariencia, uno de los factores de diagnóstico más importantes son los niveles bajos de calcio y vitamina D en la sangre con niveles normales de hormona paratiroidea.
Sin tratamiento, puede haber problemas con el seudohipoparatiroidismo. Puede retrasar el crecimiento y no reconocer la hormona paratiroidea puede conducir a niveles bajos de hormona tiroidea, lo que puede complicar aún más el desarrollo e incluso afectar la función cerebral. Cuando la afección se diagnostica temprano, los médicos generalmente la abordan con una variedad de formas para que el cuerpo obtenga la vitamina D y el calcio adecuados. Estos son a través de suplementos orales y ocasionalmente a través de inyectables.
El tratamiento temprano, que probablemente continuará de por vida, puede ser de mayor utilidad para promover un desarrollo saludable. Una preocupación con esta condición es el desarrollo sexual normal. Esto puede verse afectado si el seudohipoparatiroidismo no se reconoce temprano. Dada su rareza y el hecho de que no todos los tipos se heredan mediante el dominio autosómico, es posible que se pierda el diagnóstico. En particular, el Tipo 2 es difícil de diagnosticar al principio debido a la falta de características físicas que puedan distinguirlo.