¿Qué es la amiloidosis renal?

Las enfermedades de amiloidosis son un grupo de enfermedades con ciertas características en común. La característica principal de estas enfermedades es la presencia de proteínas de forma anormal. En la amiloidosis renal, las proteínas malformadas se depositan en los riñones, causando enfermedad renal progresiva e insuficiencia renal. Hay más de 20 proteínas conocidas que pueden causar amiloidosis. La mayoría de estos están asociados con formas hereditarias raras de la enfermedad.

La estructura de la proteína es un aspecto esencial de la función de la proteína, en la medida en que una proteína anormalmente estructurada no funcionará de manera normal. Todas las proteínas tienen una estructura tridimensional dictada por las interacciones químicas entre diferentes aminoácidos en la cadena de proteínas. Las enfermedades de amiloidosis se desarrollan debido a la mutación genética, una enfermedad como el linfoma, la inflamación crónica o un factor ambiental que causa que una o más proteínas se plieguen incorrectamente. Estas proteínas mutadas o mal plegadas, por lo tanto, no pueden funcionar normalmente. Además, a medida que estas proteínas anormalmente estructuradas se acumulan, se depositan en los espacios entre las células, formando una matriz que interrumpe progresivamente la función de los órganos y tejidos sanos.

La amiloidosis renal generalmente no ocurre sola, pero es un efecto común en personas con amiloidosis sistémica. La forma sistémica de la enfermedad provoca el depósito de proteínas anormales en órganos y tejidos de todo el cuerpo. Cuando los riñones se ven afectados, el resultado final es la insuficiencia renal, que puede tratarse solo con un trasplante de riñón. La amiloidosis renal a menudo se desarrolla como parte de un síndrome hereditario. La amiloidosis renal familiar a veces se conoce como amiloidosis tipo Ostertag, llamada así por Berthold Ostertag, el médico que caracterizó la enfermedad por primera vez en 1932.

Todas las formas de amiloidosis renal hereditaria son causadas por mutaciones en una sola proteína. El tipo más común de amiloidosis renal se llama amiloidosis transtiretina (TTR), y se produce como resultado de mutaciones en proteínas como la lisozima, el fibrinógeno o la apolipoproteína. Los síntomas de la amiloidosis renal se desarrollan a medida que los depósitos anormales de proteínas se agrandan y comienzan a alterar la función renal. Uno de los síntomas más frecuentes es la presencia de riñones ligeramente agrandados y cantidades muy grandes de proteínas en la orina. Esta proteína está presente porque los riñones afectados no pueden filtrar la proteína del agua residual.

La amiloidosis renal generalmente es una enfermedad sistémica, por lo que estos síntomas se acompañan de síntomas relacionados con la función anormal de otros órganos. Estos pueden incluir enfermedad y agrandamiento del hígado, insuficiencia cardíaca, enfermedad nerviosa, agrandamiento de la tiroides y problemas del tracto gastrointestinal. La amiloidosis sistémica a menudo es una enfermedad mortal debido a la afectación de múltiples órganos, pero la progresión de la enfermedad y los tratamientos disponibles pueden variar según la anormalidad de la proteína involucrada. Por ejemplo, cuando la proteína anormal se produce en el hígado, la progresión de la enfermedad a veces se puede detener con un trasplante de hígado exitoso.