¿Qué se requiere para un diagnóstico de talasemia?

Se requieren análisis de sangre para un diagnóstico de talasemia. La talasemia en sí es un trastorno sanguíneo hereditario en el que un individuo tiene menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de lo que normalmente debería. Los análisis de sangre evalúan diferentes aspectos de los glóbulos rojos, como la apariencia y el recuento celular. Además, los análisis de sangre también evalúan la hemoglobina, la proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Para el diagnóstico de talasemia prenatal, las pruebas incluyen amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

En un individuo con talasemia, las características físicas de los glóbulos rojos incluyen una forma anormal, un color pálido o un tamaño inusualmente pequeño. Además, el individuo afectado tendrá menos glóbulos rojos en total. En cuanto a la hemoglobina, la proteína también será más baja o anormal. La hemoglobina generalmente tiene cuatro cadenas de proteínas. Un individuo con talasemia mostrará anormalidades con las cadenas de proteínas alfa o beta.

Durante el diagnóstico de talasemia, los análisis de sangre también pueden determinar si un individuo tiene anemia como resultado del trastorno sanguíneo. Aunque la anemia es una afección médica que puede ser causada por la presencia de menos glóbulos rojos o menos hemoglobina de lo normal, también puede ocurrir como resultado de un bajo nivel de hierro. O bien hay un problema con una cadena de proteínas dentro de la hemoglobina, o el individuo carece de suficiente hierro para producir la hemoglobina adecuada para el cuerpo. Los análisis de sangre permitirán al médico distinguir la causa real de la anemia, si está presente.

Si se justifica, el diagnóstico de talasemia prenatal es un procedimiento para determinar si un bebé nonato tiene el trastorno sanguíneo y qué tan grave puede ser. La amniocentesis y el CVS son dos pruebas que se utilizan para determinar esto. Ambos procedimientos implican tomar una muestra para evaluación. En la amniocentesis, el líquido amniótico que rodea al feto es la muestra; para CVS, la muestra es una pieza de la placenta.

Dado que la talasemia es un trastorno hereditario, es comprensible someterse a pruebas prenatales si ambos padres son portadores. Esto se debe a que una forma grave de la enfermedad puede causar la muerte fetal. De lo contrario, el diagnóstico generalmente sigue un inicio de síntomas que apuntan hacia la enfermedad. En general, los síntomas, si los hay, aparecen cuando el individuo afectado tiene 2 años.

Los síntomas de la talasemia incluyen hinchazón abdominal, deformidades óseas faciales y fatiga. La ictericia, la falta de aliento y el crecimiento lento son otros síntomas del trastorno sanguíneo. Como hay varios tipos diferentes de talasemia, los síntomas variarán con el tipo que tiene un individuo; Además, la gravedad afectará los síntomas también.