¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno raro que se observa principalmente en niñas. Los casos del síndrome fueron descritos por primera vez por Andreas Rett en 1966, con casos adicionales reportados en la década de 1980, lo que condujo al reconocimiento generalizado del síndrome de Rett en la comunidad médica. Esta condición es un trastorno relacionado con el sexo que implica errores en el cromosoma X, y es mucho más común en niñas que en niños, principalmente porque los fetos masculinos con síndrome de Rett generalmente mueren antes del nacimiento.
Esta condición de neurodesarrollo no se hereda, sino que es causada por errores en el desarrollo fetal que conducen a anormalidades en el cromosoma X. En casos muy raros, una madre con un caso leve que es asintomático puede transmitir un cromosoma X dañado a un bebé, lo que resulta en un caso heredado de síndrome de Rett. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico de síndrome de Rett, aunque los síntomas generalmente son suficientes para que un médico haga un diagnóstico confiable.
Hay cuatro etapas para esta condición. Durante el desarrollo temprano, el niño es normal, alcanza los hitos de desarrollo esperados y se comporta como se espera. Sin embargo, en la fase de inicio temprano, el niño comienza a experimentar problemas con la coordinación muscular y puede mostrar signos tempranos de lo que puede parecer autismo. La fase de inicio temprano del síndrome de Rett generalmente ocurre entre los seis y los 18 meses de edad, y la afección puede no diagnosticarse al principio porque los síntomas son sutiles.
En la fase destructiva rápida, el paciente comienza a experimentar problemas neurológicos y de desarrollo extremos que incluyen una disminución del crecimiento de las manos, los pies y la cabeza. El paciente puede desarrollar anomalías cardíacas, convulsiones, debilidad muscular, problemas respiratorios, escoliosis, una falta creciente de coordinación y problemas de comportamiento. Algunos pacientes permanecen no verbales.
Durante la fase de meseta, el paciente alcanza un punto bastante estable, sin degeneración o progresión adicional. Finalmente, en la fase de deterioro motor tardío del síndrome de Rett, el paciente comienza a experimentar serios problemas de movilidad. La cognición puede mejorar ligeramente durante esta fase.
El síndrome de Rett no se puede curar, pero existen tratamientos que se pueden usar para controlar la afección y mantener al paciente cómodo. Los tratamientos giran en torno a tratar los síntomas a medida que surgen, y proporcionar terapia ocupacional, física y psicológica al paciente para mejorar la socialización y las habilidades motoras. La gravedad del síndrome de Rett puede variar, como ocurre con muchas afecciones genéticas, dependiendo de las variaciones individuales dentro del paciente. Algunos pacientes están gravemente deteriorados, mientras que otros pueden disfrutar de una función más normal; En todos los casos, la terapia puede ayudar al paciente a vivir una vida más activa y feliz.