¿Qué es el síndrome de Robinow?
El síndrome de Robinow es un trastorno genético raro en el que los pacientes tienen características de enanismo y anormalidades en su estructura facial. Estos pacientes tienen una amplia variedad de deformidades esqueléticas. De niños, los pacientes pueden tener rasgos faciales que se asemejan a los de un feto. Pueden tener manos y pies pequeños, vértebras fusionadas y defectos genitales.
Descrito por primera vez en 1969 por Meinhard Robinow y sus colegas Frederic Silverman y Hugo Smith, el síndrome de Robinow es un trastorno genético autosómico. Autosómico se refiere a los cromosomas que están presentes tanto en hombres como en mujeres. Esta enfermedad puede heredarse de la madre o del padre y no está vinculada a los cromosomas sexuales.
El síndrome de Robinow puede ser autosómico recesivo, en el que dos copias del gen se han pasado al niño, o autosómico dominante, en el que solo una copia del gen es necesaria para que el paciente muestre signos de la enfermedad. Los pacientes con síndrome de Robinow autosómico recesivo tienen síntomas más graves, lo que hace que esta forma de la enfermedad sea más fácil de diagnosticar. Estos pacientes son generalmente de baja estatura, tienen más probabilidades de tener vértebras fusionadas en la región lumbar y pueden tener costillas fusionadas.
El paciente autosómico recesivo también puede tener dientes muy apretados y un labio superior en forma de V invertido. Los investigadores han identificado una mutación en el gen ROR2 en el cromosoma 9 como la causa del síndrome recesivo de Robinow. El gen ROR2 está involucrado en el crecimiento y desarrollo del esqueleto.
Los investigadores aún no han identificado el gen responsable de la forma autosómica dominante del síndrome de Robinow. La forma dominante es más común y los pacientes con este trastorno pueden tener síntomas muy moderados y pueden tener una altura normal. Todavía pueden tener rasgos faciales característicos de este trastorno, pero pueden no ser tan notables como aquellos con la forma recesiva. Eso hace que la forma autosómica dominante sea más difícil de diagnosticar para un médico.
Un médico deberá realizar un examen físico completo del paciente para diagnosticar este trastorno. Se pueden tomar radiografías para evaluar cualquier anomalía esquelética, pero cada paciente puede tener solo algunas de las características de la enfermedad. Al realizar una ecografía en una mujer embarazada que puede ser portadora, el médico puede diagnosticar la forma recesiva del síndrome de Robinow a las 19 semanas de embarazo.
Los pacientes con la forma autosómica dominante pueden tener anormalidades genitales moderadas. Todavía pueden ser fértiles y tener hijos, pero existe la posibilidad de que el trastorno se transmita a la próxima generación. El asesoramiento genético y la comprensión de todos los efectos de las formas dominantes y recesivas deberían ayudar a estos pacientes que desean tener hijos.