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¿Qué es el síndrome de Rokitansky?

El síndrome de Rokitansky, más comúnmente conocido como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, es un defecto de nacimiento en el que las mujeres pueden nacer con órganos reproductores no formados o parcialmente formados. El útero, la vagina y el cuello uterino son generalmente las áreas donde ocurren los problemas, siendo el útero más común. Las mujeres con síndrome de Rokitansky tienen cromosomas femeninos normales, y generalmente tienen ovarios completamente funcionales. También es a menudo imposible decir que hay algo mal al mirarlos externamente, por lo que es común que el trastorno no se diagnostique hasta que las víctimas no tengan la menstruación en la adolescencia.

Se cree que este síndrome ocurre en aproximadamente una de cada 5,000 mujeres, aunque este número es relativamente incierto y los médicos no están seguros de la confiabilidad de las estadísticas disponibles. Hay muchos grados variables del síndrome de Rokitansky. Por ejemplo, las mujeres pueden nacer sin útero, o solo pueden tener un útero más pequeño de lo normal. Los casos en que a una mujer le falta el útero, el cuello uterino y la vagina se consideran más raros, mientras que generalmente es más común que uno o dos órganos se vean afectados.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Rokitansky no es generalmente peligroso y no siempre se requiere tratamiento. Hay algunos casos en los que el trastorno puede estar acompañado de riñones malformados y, a veces, problemas cardíacos, y estos problemas pueden requerir procedimientos adicionales o cambios en el estilo de vida. Otro caso en el que las mujeres pueden querer tratamiento es si nacen sin vagina completa o sin vagina. Hay varios procedimientos disponibles para crear médicamente una vagina, y algunas mujeres eligen aprovecharlos.

La causa del síndrome de Rokitansky es algo misteriosa. De lo único que están seguros los médicos es de que algo sucede en el cuerpo de una mujer al principio de su embarazo que impide que los órganos femeninos se formen por completo. La teoría original era que probablemente fue causada por algún tipo de exposición química durante el embarazo, pero la investigación sobre esto generalmente no ha sido concluyente.

Muchos expertos consideran que puede haber un componente genético, pero también se cree que es parcialmente ambiental. En la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares del síndrome de Rokitansky, pero se han identificado algunas familias donde el trastorno es común. Los médicos piensan que es más probable una causa puramente genética en esos casos, pero el gen responsable real no ha sido identificado. Es potencialmente posible que el trastorno genético esté en el sistema reproductivo de la madre, lo que puede hacer que tenga una mayor probabilidad de dificultades con el desarrollo fetal durante el embarazo.