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¿Qué es la schizencephaly?

La esquizencefalia es una anormalidad congénita muy rara del cerebro en la cual el cerebro se interrumpe con una o más hendiduras que están llenas de líquido cefalorraquídeo. En la esquizencefalia unilateral, el paciente tiene una hendidura en uno de los hemisferios del cerebro, mientras que la forma bilateral de esta afección afecta a ambos hemisferios. Los pacientes con esta afección experimentan una variedad de problemas neurológicos, según el tamaño y la ubicación de las hendiduras.

Hay varias causas posibles para la esquizencefalia. La exposición ambiental a ciertas sustancias durante la fase crítica del desarrollo del cerebro puede causar esta afección, al igual que ciertas infecciones en la madre. A veces, la esquizencefalia ocurre al azar como resultado de anormalidades en el desarrollo fetal. En todos los casos, las hendiduras están revestidas con materia gris, un indicador de que se forman muy temprano. Las hendiduras pueden ser de naturaleza cerrada o abierta, dependiendo del paciente individual, en cuyo caso la condición se clasifica como esquizencefalia de labio abierto o cerrado.

Los casos de esquizencefalia a veces se pueden diagnosticar durante la ecografía prenatal. En otros casos, la condición puede volverse evidente después del trabajo de parto y el parto, ya que el paciente no alcanza los hitos del desarrollo o experimenta problemas como parálisis, debilidad muscular y convulsiones. Las convulsiones son extremadamente comunes en pacientes esquizencefálicos, y algunas también desarrollan hidrocefalia, en la cual hay una acumulación de líquido en el cerebro que puede ser peligroso para el paciente. Estos problemas persistirán de por vida y variarán en severidad; algunos pacientes pueden vivir vidas relativamente normales con formas unilaterales de esta afección, mientras que las personas con esquizencefalia bilateral tienden a encontrar problemas más graves.

No es posible curar la esquizencefalia, pero se pueden utilizar técnicas para controlar la afección y mantener al paciente más cómodo. La fisioterapia se puede usar para ayudar al paciente a desarrollar la fuerza muscular, mientras que los medicamentos pueden controlar las convulsiones, y la educación personalizada puede ayudar al niño a lidiar con los retrasos en el desarrollo. Si se desarrolla hidrocefalia, se puede instalar una derivación quirúrgicamente para drenar el exceso de líquido.

Tener un hijo con esquizencefalia no significa que los futuros hijos tendrán esta afección, porque no se hereda. Las madres pueden reducir el riesgo de esquizencefalia en sus hijos al tener cuidado de evitar exposiciones ambientales e infecciones durante el embarazo, especialmente en las primeras etapas, cuando el cerebro se está desarrollando muy rápidamente. Sin embargo, en última instancia, los defectos congénitos de nacimiento pueden ocurrir incluso cuando las mujeres embarazadas son extremadamente cuidadosas con sus embarazos; convertir un cigoto fertilizado en un bebé humano completo es un proceso complejo con varios pasos, y a veces un paso simplemente sale mal.