¿Qué es la hemoglobina falciforme?

La hemoglobina falciforme, también conocida como hemoglobina S., es una forma común de hemoglobina anormal que sirve como fuente tanto del rasgo de células falciformes como de la anemia falciforme. La presencia de hemoglobina falciforme, también llamada gen falciforme, que se encuentra predominantemente en individuos de ascendencia africana, solo puede confirmarse mediante un análisis de sangre. En los casos en que la herencia de los genes falciformes produce anemia falciforme, no hay cura para la enfermedad: solo existen medidas preventivas para evitar las crisis de dolor y el tratamiento para controlar los episodios de dolor, que pueden durar horas o días, según la intensidad.

Aunque es raro, la formación anormal de hemoglobina ocurre cuando hay una alteración en el código genético de la hemoglobina. En el caso de la hemoglobina falciforme, su formación es el resultado de la ausencia de un solo aminoácido. La hemoglobina mutada es menos fluida que la hemoglobina típica y, como resultado, se forman polímeros dentro de la célula. Estos polímeros son los que se unen para distorsionar la formación celular y darle una forma de hoz o de media luna.

Cuando un individuo hereda un solo gen de hemoglobina falciforme, él o ella posee el rasgo de células falciformes, o rasgo de hemoglobina S., y es solo un portador de la enfermedad de células falciformes. La cantidad de hemoglobina falciforme presente en un portador suele ser mínima y no suficiente para alterar la forma de los glóbulos rojos. Las personas que son portadoras rara vez experimentan problemas de salud asociados con el gen falciforme y no desarrollarán anemia falciforme.

Aquellos que heredan el gen de la hemoglobina falciforme de ambos padres solo pueden producir hemoglobina falciforme, lo que significa que la persona tiene anemia falciforme. Con este tipo de anemia, la forma de hoz de los glóbulos rojos puede inhibir el flujo sanguíneo, lo que produce dolor, un mayor riesgo de accidente cerebrovascular y una mayor susceptibilidad a la infección. Un diagnóstico de anemia falciforme generalmente ocurre antes de que un niño tenga seis meses.

Los síntomas de la anemia falciforme incluyen dolor abdominal, ictericia, dolor en las articulaciones, fatiga, dolor en el pecho y susceptibilidad a infecciones. Los síntomas pueden conducir a episodios de dolor completo que se pueden manejar mediante el uso de una variedad de tratamientos. Los niños con anemia de células falciformes generalmente se volverán sintomáticos alrededor de los cuatro meses de edad, por lo que es importante que un hematólogo vea a un niño sintomático lo antes posible y se establezca un régimen de penicilina para combatir las infecciones.

El dolor de huesos es una de las crisis más comunes que experimentan las personas con anemia falciforme. En muchos casos, el inicio de tales crisis de dolor se precipita por un cambio extremo de temperatura, deshidratación o infección. Los tratamientos para la anemia falciforme incluyen el uso de antibióticos, medicamentos para el dolor, suplementos vitamínicos, transfusiones de sangre y cirugía, incluido el trasplante de médula ósea. Las complicaciones, como la inflamación de las articulaciones, los problemas óseos y la enfermedad de la vesícula biliar, se tratan a medida que ocurren.