¿Qué es la displasia esquelética?

La displasia esquelética es un término médico general utilizado para el enanismo. Los médicos suelen utilizar el término para referirse a un grupo más amplio de síntomas que se cree que son causados ​​por trastornos del crecimiento. En realidad, hay 380 tipos diferentes de trastornos óseos que entran en la categoría de displasia. En algunos casos, los pacientes notan primero las características físicas y luego se les diagnostica un problema de crecimiento.

Se estima que uno de cada 5,000 bebés nacidos en los Estados Unidos nace con algún tipo de trastorno del crecimiento. Los diagnósticos comunes incluyen acondrogénesis, acondroplasia y osteogénesis imperfecta. El síndrome de Turner y el síndrome de Noonan también son formas de displasia esquelética. Aproximadamente el 40% de los niños nacidos con displasia esquelética mueren poco después del nacimiento.

Las características de la displasia ósea o esquelética son numerosas. Algunos de los síntomas más comunes incluyen brazos cortos, piernas arqueadas y una cabeza más grande que la media. Los brazos cortos también pueden combinarse con dedos, dedos de los pies y tronco del cuerpo anormalmente pequeños. En general, los pacientes son diagnosticados en el útero, durante una ecografía de rutina, y se identifican porque el feto es a menudo más pequeño que un feto sano de la misma edad. Si no se realiza una ecografía, los padres y los médicos pueden notar que un bebé con displasia es inusualmente pequeño al nacer.

Una vez que se reconocen las características físicas del trastorno del crecimiento, el médico puede solicitar una de las tres pruebas para determinar la gravedad de la afección. El sistema esquelético anormal se puede probar con rayos X, resonancia magnética (MRI) o topografía computarizada (CT). Si bien los huesos son a menudo el foco de estas pruebas, también se pueden estudiar el corazón y el cerebro. En algunos casos, el corazón y el cerebro pueden deformarse, causando un mayor potencial de problemas cardíacos o retraso mental.

Aunque la displasia esquelética es una afección genética sin cura conocida, existen tratamientos para la afección. En algunos casos, los pacientes optan por alargar los huesos de las piernas y los brazos. Este proceso de alargamiento puede ser muy doloroso y llevar mucho tiempo. Con el fin de alargar un hueso, el hueso a menudo se rompe y prepara quirúrgicamente, quedando un espacio entre las piezas rotas. Si el procedimiento es exitoso, el hueso nuevo crece en este espacio, alargando el hueso.

Hace años, a un paciente diagnosticado con enanismo a menudo se le recetaban hormonas de crecimiento para tratar la afección. Estos medicamentos todavía se usan hoy en día por algunos médicos. Los efectos de las hormonas de crecimiento en la displasia esquelética pueden variar según el diagnóstico específico del paciente. Por ejemplo, las personas con síndrome de Turner pueden reaccionar de manera diferente a los tratamientos hormonales que los pacientes con acondroplasia.