¿Qué es el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno hereditario que puede conducir a una serie de problemas de desarrollo, tanto físicos como mentales. Es una condición rara que resulta de una deficiencia enzimática, causando una falta de colesterol natural en el cuerpo. Los síntomas pueden variar desde problemas cognitivos leves y baja estatura hasta retraso mental severo y deformidades físicas. Una persona que nace con la afección generalmente experimenta problemas de por vida, aunque los médicos pueden intentar aliviar algunos síntomas con suplementos dietéticos y cirugía correctiva.
La condición lleva el nombre de los tres investigadores médicos que la describieron inicialmente en 1964, aunque los orígenes genéticos subyacentes no se reconocieron hasta 1993. Los médicos ahora saben que el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres tienen que transmitir un gen mutado particular a su hijo para que se exprese la condición. El gen responsable del síndrome de Smith-Lemli-Opitz no puede producir una enzima que normalmente controla la producción de colesterol. Sin suficiente colesterol natural, un bebé está sujeto a un desarrollo retrasado, incompleto y anormal.
Es probable que un bebé que nace con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz tenga una cabeza más pequeña que la media, rasgos faciales muy pronunciados y un tono muscular bajo. El desarrollo anormal de órganos internos importantes, incluidos el corazón y los pulmones, puede provocar complicaciones médicas graves. Los dedos de manos y pies pueden fusionarse, o un bebé puede nacer con dígitos adicionales. A medida que el niño crece, es probable que sufra de baja capacidad cognitiva, problemas de comunicación, inestabilidad emocional y problemas de comportamiento.
La presencia del síndrome de Smith-Lemli-Opitz generalmente se detecta antes de que nazca un bebé a través de exámenes de ultrasonido de rutina. Un obstetra puede confirmar un diagnóstico después de dar a luz al bebé mediante tomografías computarizadas y realizando una serie de análisis de sangre. Una muestra de sangre que revela un nivel anormalmente bajo de colesterol en el cuerpo es claramente indicativo del síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Al igual que con muchas enfermedades genéticas, no existe una cura clara para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. El tratamiento de elección para la mayoría de los pacientes implica dosis orales regulares o inyecciones intravenosas de un suplemento de colesterol. El colesterol adicional puede ayudar a promover un mejor crecimiento y desarrollo, aunque es muy poco probable que un paciente se acerque a la madurez mental completa. Los procedimientos quirúrgicos pueden ser útiles para corregir el mal funcionamiento de los órganos internos y los problemas estructurales. Las personas generalmente necesitan recibir chequeos médicos frecuentes y mantener dietas especiales durante toda su vida para garantizar su salud y comodidad.