¿Qué es la atrofia muscular espinal tipo 2?
La atrofia muscular espinal tipo 2 es una enfermedad genética que causa desgaste muscular y problemas de coordinación en los bebés. Una mutación genética afecta la producción de un tipo específico de proteína que las células nerviosas de la médula espinal necesitan para sobrevivir. A medida que las neuronas mueren, los músculos de los hombros, brazos y piernas se debilitan cada vez más. Los niños con el trastorno generalmente no pueden pararse o usar sus brazos sin ayuda. Actualmente no existe una cura para la atrofia muscular espinal tipo 2, pero los dispositivos ortopédicos, las cirugías, la fisioterapia y el apoyo de los miembros de la familia pueden ayudar a los pacientes a alcanzar cierto grado de independencia en sus vidas.
La mayoría de los médicos reconocen tres o cuatro tipos de atrofia muscular espinal, y los pacientes se clasifican según la edad en el momento del inicio de la enfermedad y la gravedad de sus síntomas. El tipo 2 generalmente aparece cuando un bebé tiene entre seis y 18 meses de edad. Es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, y ambos padres deben ser portadores de un gen mutado específico para transmitir la enfermedad a su descendencia. El gen dañado no produce proteínas de neuronas motoras de supervivencia (SMN) en funcionamiento en la médula espinal. Las neuronas en la columna vertebral que controlan los músculos voluntarios se degeneran rápidamente sin niveles suficientes de SMN.
La atrofia muscular espinal tipo 2 tiene sus mayores efectos en los músculos grandes de la espalda, los hombros, los brazos y las piernas. Los niños con el trastorno generalmente no pueden sentarse erguidos sin ayuda. Por lo general, no tienen la fuerza para aprender a gatear o sostenerse con los brazos cuando están acostados boca abajo. El trastorno también puede evitar que los niños pequeños se alimenten por falta de coordinación y fuerza en los músculos del brazo. En algunos casos, se desarrollan problemas respiratorios graves debido a debilidad en el pecho, la garganta y la boca.
Los médicos generalmente pueden diagnosticar la atrofia muscular espinal tipo 2 según los síntomas físicos y los resultados de los análisis de sangre. Se realizan pruebas genéticas tanto del paciente como de sus padres para confirmar la enfermedad. Se puede realizar un examen llamado electromiografía para medir la gravedad del desgaste muscular. La electromiografía implica enviar pequeños impulsos eléctricos a varios grupos musculares y medir sus reacciones.
El tratamiento para la atrofia muscular espinal tipo 2 generalmente implica un enfoque multifacético. Los niños de hasta dos años pueden usar aparatos ortopédicos o sillas de ruedas para ayudarlos a desarrollar algo de movilidad. La fisioterapia en forma de ejercicios acuáticos puede ayudar a fortalecer y preservar los músculos restantes. A medida que los niños crecen, la terapia continua, las sillas de ruedas eléctricas y los arreglos de educación especial les ofrecen la oportunidad de ir a la escuela. La mayoría de los niños con el trastorno tienen una inteligencia normal y pueden aprender y socializar tan bien como sus compañeros.
La atrofia muscular espinal tipo 2 puede causar escoliosis en la infancia o adolescencia. Se puede considerar la cirugía de fusión espinal para mejorar la postura de un paciente y facilitar su desplazamiento. Con el tratamiento y el apoyo adecuado de los seres queridos, la mayoría de las personas con el trastorno pueden tener una vida larga y productiva.