¿Qué es el síndrome de Swyer?

El síndrome de Swyer es un trastorno genético raro que hace que la persona afectada tenga la apariencia física de una mujer y la composición cromosómica de un hombre. Una persona con este trastorno generalmente se cría como mujer debido a la apariencia normal de los genitales femeninos y la presencia de un útero y trompas de Falopio. Las personas con síndrome de Swyer no tienen ovarios o testículos funcionales y, por lo general, se les extirpan las gónadas subdesarrolladas temprano en la vida para prevenir la aparición de cáncer. La terapia de reemplazo hormonal es el tratamiento estándar para el síndrome de Swyer, y el asesoramiento puede ser necesario a medida que el paciente envejece, especialmente si los problemas de identidad de género se vuelven aparentes.

Se cree que la mayoría de los casos del síndrome de Swyer provienen de mutaciones genéticas aleatorias, aunque es posible que un padre transmita un patrón genético mutado, incluso si ninguno de los padres tiene signos obvios del trastorno. Esta condición normalmente se diagnostica alrededor de la edad en que se espera la pubertad y el adolescente se somete a pruebas para determinar las razones de la pubertad tardía. Los análisis de sangre y los resultados de imágenes pélvicas a menudo pueden revelar la presencia del síndrome de Swyer.

Existen masas anormales de tejido donde los ovarios o los testículos deben estar en aquellos nacidos con síndrome de Swyer. Con el tiempo, estas masas pueden volverse cancerosas, lo que lleva a muchos médicos a extraer el tejido poco después del diagnóstico. Con la ausencia de ovarios funcionales, la menstruación y la fertilidad no son posibles sin la ayuda de la terapia de reemplazo hormonal. La terapia de reemplazo hormonal permite a la persona con este trastorno desarrollar características sexuales femeninas secundarias, como los senos y el ensanchamiento de las caderas. Los óvulos donados y el uso de fertilización in vitro pueden permitir a una persona con esta afección llevar a término un embarazo con éxito, aunque el embarazo no es posible sin la ayuda de la ciencia médica.

Tradicionalmente, una persona diagnosticada con el síndrome de Swyer ha sido alentada por sus familiares y médicos a vivir como mujeres porque la parte externa del cuerpo parece femenina. Esto a veces ha causado problemas emocionales para quienes luchan con problemas de identidad de género. Debido a la presencia de cromosomas masculinos, algunas personas con esta afección se sienten más cómodas identificándose como hombres. En estas situaciones se puede recomendar una amplia terapia psicológica y asesoramiento para el paciente y la familia. Si el paciente decide vivir la vida como un hombre, se pueden usar diferentes tipos de terapia hormonal, y es posible una intervención quirúrgica para que el cuerpo físico se parezca más al de un hombre típico.