¿Qué es la enfermedad de Tánger?
La enfermedad de Tánger es un trastorno genético inusual que involucra al gen que codifica el transporte exitoso de lipoproteínas de alta densidad (HDL) fuera del tejido corporal y al torrente sanguíneo. Los pacientes con este trastorno tienen niveles muy bajos de HDL en el torrente sanguíneo y experimentan acumulaciones de colesterol en sus órganos y otros tejidos. Esto puede conducir a problemas de salud más adelante en la vida. No se puede curar, pero las personas pueden tomar algunas medidas para administrarlo.
Esta condición se identificó en la década de 1960 en una isla frente al estado estadounidense de Virginia. En la década de 1990, se identificó un gen responsable de la enfermedad de Tánger, lo que demuestra que se trataba de un error en el transporte del colesterol. Los pacientes generalmente son diagnosticados con esta afección al final de la infancia o al comienzo de la edad adulta. Un análisis de sangre mostrará bajos niveles de HDL y altos niveles de grasas, ya que el HDL normalmente transporta la grasa fuera del torrente sanguíneo. Además, el paciente puede tener órganos agrandados que muestran depósitos grasos.
Los pacientes con enfermedad de Tánger suelen experimentar neuropatía, un trastorno de la función nerviosa, como resultado del desequilibrio del colesterol en el cuerpo. Esto puede provocar entumecimiento, hormigueo y otros problemas asociados con el mal funcionamiento de los nervios. Con el tiempo, el agrandamiento de los órganos puede provocar otros problemas de salud, como un colapso de la función hepática. Los altos niveles de grasa en el torrente sanguíneo pueden convertirse en contribuyentes de enfermedades cardiovasculares, poniendo a los pacientes en riesgo de afecciones como ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.
Esta deficiencia de lipoproteínas es recesiva. Las personas deben heredar ambas copias del gen involucrado para desarrollar la enfermedad de Tánger. En otros casos, las personas serán portadoras con el potencial de transmitir el gen a sus hijos. Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Tánger pueden solicitar pruebas para ver si tienen el gen y pueden considerar esto cuando se preparan para tener hijos, especialmente si sus parejas también tienen el gen o la condición en sí.
Los investigadores interesados en enfermedades genéticas están considerando la aplicación de una serie de técnicas para su tratamiento. A corto plazo, las medidas diseñadas para abordar los síntomas son el enfoque principal para el manejo, pero en el futuro, pueden ser posibles opciones como la terapia génica. En la terapia génica, los genes defectuosos podrían anularse o desactivarse con la terapia administrada después del nacimiento; en este caso, se podría insertar un gen para transportar correctamente el HDL para que los pacientes comenzaran a expresarlo, transportando los depósitos de HDL fuera de los tejidos del cuerpo hacia el torrente sanguíneo.