¿Qué es la displasia tanatofórica?
La displasia tanatofórica es una anomalía esquelética fatal que se considera una variación del enanismo. Displasia es un término que describe la presencia de una anormalidad en el desarrollo. El término tanatofórico es una palabra griega que significa "muerte" y se refiere al hecho de que esta condición siempre es fatal. Un bebé con displasia tanatofórica generalmente morirá a las pocas horas de nacer. Este trastorno genético ocurre en cantidades iguales en niños y niñas, a una tasa de aproximadamente uno en 20,000 a 50,000 nacimientos.
La displasia tanatofórica es causada por una mutación en un gen llamado FGFR3. Sin embargo, esto no es un trastorno hereditario, y un padre no puede tener esta condición y transmitirla directamente a un niño. En cambio, la mutación que causa esta afección se conoce como mutación de novo , lo que significa que ocurre espontáneamente durante la producción de esperma u óvulos. La mutación en el gen FGFR3 conduce a un crecimiento óseo disfuncional, causando un conjunto característico de anormalidades en el crecimiento.
Los signos físicos de la displasia tanatofórica se pueden ver inmediatamente después del nacimiento. Estos incluyen miembros severamente acortados, un tronco estrecho, un abdomen sobresaliente y una condición llamada macrocefalia, en la cual la cabeza es más grande de lo normal. El bebé también es mucho más pequeño de lo normal, con una longitud promedio de aproximadamente 16 pulgadas (40 cm). Además, la hipotonía, o debilidad muscular generalizada, es una característica de los bebés que nacen con este trastorno.
Antes del nacimiento, ciertas características de este trastorno se pueden ver en el examen de ultrasonido del feto. Deficiencia de crecimiento, particularmente de las extremidades; macrocefalia fémures arqueados; una estrecha cavidad torácica; y las costillas acortadas se pueden ver en una ecografía cuando el feto se ve afectado por la displasia tanatofórica. A pesar de la apariencia característica de estos síntomas, a menudo es difícil diagnosticar de manera concluyente el trastorno solo con ultrasonido.
Los niños que nacen con este trastorno no pueden sobrevivir sin una atención médica extensiva y agresiva para pacientes hospitalizados. La mayoría de estos niños tienen dificultad respiratoria significativa al nacer y deben ser ingresados en una unidad neonatal intensiva para intubación y monitoreo. Dependiendo de las necesidades del niño, se pueden usar medicamentos para aliviar las afecciones médicas que surgen como resultado de la displasia. En los casos en que los padres no desean seguir un tratamiento agresivo, el niño se alimenta y se mantiene cómodo mientras sobrevive.
Sin embargo, incluso con un tratamiento agresivo, es raro que un niño con este trastorno viva más de unas pocas horas después del nacimiento. En el raro caso de que un niño sobreviva, él o ella es admitido en una unidad de atención a largo plazo, porque se necesita atención hospitalaria durante un período prolongado antes de que el niño pueda ser llevado a casa. Es probable que las complicaciones como el retraso grave del desarrollo, el retraso del crecimiento y las convulsiones para los niños que sobreviven al período neonatal. Un niño que sobrevive al período neonatal puede vivir uno o dos años antes de sucumbir a complicaciones respiratorias fatales.